Marfan-syndrom: Alvorlige komplikationer på tværs af organsystemer

Marfan-syndrom er en autosomalt dominant bindvævslidelse forårsaget af mutationer i FBN1-genen, som påvirker fibrillin-1. Sygdommen rammer flere organsystemer, hvor kardiovaskulære komplikationer er den hyppigste dødsårsag.

Kardiovaskulært (Mest alvorligt)

• Aortaroot-dilatation og aneurisme – progressiv udvidelse af aorta ascendens; risiko for aortadissektion (revne i intima), den hyppigste dødsårsag.
• Mitralklap-prolaps (MVP) – myxomatøs degeneration; kan føre til insufficiens, endokarditis-risiko, arytmier.
• Aortainsufficiens – fra anulær dilatation.
• Kardiomyopati og arytmier – mindre almindelig, men beskrevet.

Skeletalt

• Ekscessiv længdevækst af lange ben → høj vækst, lange lemmer (dolichostenomeli), arakno-daktyli.
• Pectus excavatum eller carinatum.
• Skoliose/kyfose (oft progressiv).
• Led-hypermobilitet, recidiverende ledbrud, pes planus.
• Protrusio acetabuli (dybe hofteledsbeholder).

Øjnemæssigt

• Ectopia lentis (linsedislokation) – karakteristisk træk, ofte superior-temporalt.
• Høj myopi, nethinnedetachment, tidlig grå stær, glaukom.

Pulmonalt

• Spontan pneumothorax (apikale blebs).
• Emfysematøse forandringer, restriktiv lunge sygdom fra brystkasse-deformitet.
• Søvnrelaterede åndedrætsforstyrrelser.

Andre systemer

• Hud: Striae atrophicae (strækstriber) uden vægttab; lyske-/operationsbrud.
• Dural ektasi – udvidelse af lumbosakral dural sak; kan give ryg-smerter, radikulopati.
• Tandlæge: Højt taghimmel, tætningsforhold.
• Neuropsykiatrisk: Øget hyppighed af angst, depression; ingen primær kognitiv defekt.

Behandlingsprincipper

• Beta-blokkere (atenolol) eller ARB (losartan) for at forsinke aortadilatation.
• Årlig ekkardiografi (aortaroot-diameter); MRI/CT ved behov.
• Elektiv aortaroot-erstatning ved diameter ≥5,0 cm (≥4,5 cm med risikofaktorer).
• Multidisiplinær indsats: kardiologi, oftalmologi, ortopædi, genetik, pulmonologi.
• Genetisk rådgivning til familiescreening.

Med moderne overvågning og tidlig kirurgi nærmer levetiden sig den generelle befolkning.