Thalamussyndrom (Dejerine-Roussy): Symptomer, årsager og håndtering
Thalamussyndrom (central post-stroke smerte) følger thalamic infarkt, hæmorrhage eller tumor. Thalamus integrerer sensoriske, motoriske og limbiske signaler.
Kerne symptomklynger
- Sensorisk: Controlateral hemisæstesi → dysæstesi, allodyni, brændende smerter (ofte forsinket uger til måneder).
- Motorisk: Hemiparese, ataksi, ufrivillige bevægelser (koreoatetose, tremor).
- Autonom: Vasomotorisk instabilitet, temperaturdysregulation, svælterasymmetri.
- Kognitiv/Adfærdsmæssig: Hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhedssværigheder, apati, disinhibition, humørsvingninger.
- Visuelt: Hemianopi, visuell agnosia (hvis pulvinar/LGN involveret).
- Søvn: Insomni, hypersomni, cirkadiansk forstyrrelse.
Håndtering
- Neuropatisk smerte: Gabapentinoider, SNRI (duloxetin), TCA, lamotrigin, topisk lidocain. Opioider undgås.
- Spasticitet/Bevægelser: Baclofen, tizanidin, botulinumtoxin.
- Rehabilitering: Fysioterapi/ergoterapi til motorisk genoptræning, sensorisk omtræning.
- Psykiatrisk: SSRI, terapi til humør og kognition.
- Neuromodulation: DBS, motorisk cortexstimulation (refraktære tilfælde).
Tverrfaglig indsats (neurologi, smerte, rehab, psykiatri) optimerer funktionen.
Genetiske sygdomme
- Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT): Symptomer, typer & årsager
- Tidlig pubertet hos drenge: Det forældre bør vide
- ABO-blodtype-arv: Type O × Type AB krydsning – Kun Type A eller B afkom muligt
- Adrenogenitalt syndrom (kongential adrenogenitalt syndrom): Symptomer, årsager og diagnostik
- Tay-Sachs bærer-risiko: Punnett-kvadrat-analyse for afkom-genotyper
- Downs syndrom arv: Kan to forældre med tilstanden få et barn uden det?
- Gennembrud i behandling af genetiske sygdomme: Fra håndtering til potentielle helbredelser