Hvad Tay-Sachs sygdom (TSD) er en autosomal recessiv neurologisk sygdom. Hvis mor og far begge er upåvirkede bærere af dette gen, hvad vil der være sandt om deres afkom?

Hvis både mor og far er upåvirkede bærere af Tay-Sachs sygdom (TSD), bærer hver af dem en kopi af det defekte gen, der er ansvarlig for tilstanden, mens de stadig har en funktionel kopi. Når de får børn, kan følgende mulige kombinationer forekomme i deres afkom vedrørende TSD-genarv:

1. Upåvirket (ikke-operatør): 25% sandsynlighed

- Barnet arver to funktionelle kopier af genet, en fra hver forælder. Barnet er hverken ramt af sygdommen eller bærer.

2. Transportør: 50% sandsynlighed

- Barnet arver en funktionel kopi af genet fra den ene forælder og en defekt kopi fra den anden forælder. Barnet vil ikke blive påvirket af sygdommen, men vil være en bærer, hvilket betyder, at de kan videregive det defekte gen til deres egne børn.

3. Berørt (TSD): 25% sandsynlighed

- Barnet arver to defekte kopier af genet, en fra hver forælder. Barnet vil blive ramt af Tay-Sachs sygdom.

Det betyder, at der er 25 % chance for, at hvert barn af dette par bliver ramt af TSD, 50 % chance for at være bærer og 25 % chance for at være upåvirket og ikke-bærer.