Tay-Sachs bærer-risiko: Punnett-kvadrat-analyse for afkom-genotyper

Når begge forældre er asymptomatiske bærere af Tay-Sachs-sygdom (TSD)-mutationen, har hver ét normalt HEXA-allel (N) og ét muteret allel (M). Arveligheden følger klassisk mendelsk autosomalt recessiv genetik, visualiseret her med et Punnett-kvadrat.

Punnett-kvadrat: Mulige genotyper-kombinationer

Mor \ Far	N (normalt)	M (muteret)
N (normalt)	NN — Upåvirket, ikke-bærer (25 %)	NM — Bærer (25 %)
M (muteret)	MN — Bærer (25 %)	MM — Påvirket med TSD (25 %)

Resultat-sandsynligheder per graviditet

• 25 % chance — Upåvirket ikke-bærer (NN): To normale alleler; kan ikke udvikle eller overføre sygdommen.
• 50 % chance — Bærer (NM eller MN): Ét normalt, ét muteret allel; asymptomatisk, men kan videregive mutation til afkom.
• 25 % chance — Påvirket (MM): To muterede alleler; vil udvikle Tay-Sachs-sygdom.

Kliniske implikationer

Bærer-par skal modtage genetisk rådgivning for at diskutere reproduktive muligheder: prænatal diagnostik (CVS eller amniocentese), preimplantations-genetisk test med IVF, adoption eller donorgameter. Populations-baserede bærer-screenings-programmer har dramatisk reduceret TSD-hyppighed i høj-risiko-grupper.