Hvordan er hjertefejl forbundet med genetik?

Medfødte hjertefejl (CHD'er) er de mest almindelige fødselsdefekter, der påvirker næsten 1% af nyfødte. Størstedelen af ​​CHD'er er forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Genetik af CHD'er

Adskillige gener er blevet identificeret, der spiller en rolle i udviklingen af ​​CHD'er. Disse gener er involveret i en række cellulære processer, herunder:

* Kardiogenese: Processen, hvorved hjertet dannes

* Myokardiefunktion: Hjertets pumpende virkning

* Karudvikling: Dannelsen af ​​blodkar

Mutationer i disse gener kan forstyrre den normale udvikling af hjertet, hvilket fører til CHD'er.

Miljøfaktorer

Miljøfaktorer, der har været forbundet med CHD'er, omfatter:

* Modrenes infektioner: Røde hunde, cytomegalovirus og toxoplasmose er alle maternelle infektioner, der har været forbundet med en øget risiko for CHD'er.

* Alkohol- og stofbrug: Alkohol- og stofbrug under graviditet kan også øge risikoen for CHD'er.

* Diabetes: Gravide kvinder med diabetes har en øget risiko for at få et barn med en CHD.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan være nyttig for familier, der har en historie med CHD'er. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at vurdere risikoen for at få et barn med en CHD og kan give information om muligheder for genetiske test.

Behandling

Behandlingen af ​​CHD'er afhænger af sværhedsgraden af ​​defekten. Nogle CHD'er kan behandles med medicin eller kirurgi, mens andre kan kræve livslang medicinsk behandling.