Huntington's sygdom: Forståelse af den genetiske lidelse

Historie

• Først beskrevet i 1842. Førhen anklaget for besættelse/hekseri og forvist. 1846: Charles Gorman noterede geografisk forekomst. 1860: Johan Christian Lund beskrev sygdommen. 1872: George Huntington leverede den første fuldstændige beskrivelse.

Årsag

• Mutation i Huntingtin-genet, der koder for proteinet huntingtin. Mutation skaber skadelige proteintilstande, der rammer specifikke hjernearealer. Genet er dominant – én muteret kopi medfører sygdom. 50 % arverisiko, hvis en forælder har det. Sygdommen udvikles, hvis man lever længe nok.

Symptomer

• Primært symptom: korea (uvolontære bevægelser). Første tegn: manglende koordinering, ustabilt gang. Senere: ruckartede bevægelser, mental nedgang, psykiatriske problemer. Dødelig inden for 20 år pga. lungebetændelse, hjerteygdomme eller skader.

Diagnostik

• Klinisk baseret på fysiske symptomer. Genetisk test bekræfter, især uden familiehistorie. MRI/PET-scanning kan vise hjernaefterlevelser. Neurolog foretager typisk diagnostik efter anamnese.

Behandling

• Ingen kur. Symptomatisk behandling: Tetrabenazin (godkendt 2008 i USA) reducerer korea. Neuroleptika, benzodiazepiner, psykiatriske medikamenter (SSRI, mirtazapin). Fysio- og taleterapi indgår nu i håndtering.