Williams syndrom: Social profil, styrker og individuel støtte

Williams syndrom (WS) oversigt

Williams syndrom er en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse (~1:10.000) forårsaget af en 7q11.23-deletion der omfatter ca. 26 gener, herunder ELN (elastin).

Karakteristisk social fenotype

• Hypersocialitet: Nærmer sig let fremmede, overdreven venlighed, reduceret fremmed-angst.
• Stærke verbale færdigheder: Flydende, udtryksfuldt sprog; kontrasterer med visuospatiale deficitter.
• Empati og følsomhed: Høj emotionel reaktivitet, stærk tiltrækning til musik.
• Angst: Ikke-sociale frygte (lyde, højder), generaliseret angst almindelig.

Medicinsk og kognitiv profil

• Kardiovaskulært: Supravalvulær aortastenose, perifer pulmonal stenose.
• Endokrint: Hyperkalcæmi (spædbarndom), hypotyreose, tidlig pubertet.
• Kognitiv: Let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse; topper i sprog og ansigtsbehandling; alvorlige visuospatiale og konstruktionsdeficitter.

Støtte-principper

• Individualiser: Ingen to med WS er ens.
• Udnyt styrker: Musik, verbale evner, social motivation.
• Adressér sårbarheder: Sikkerheds-færdigheder (fremmed-fare), angst-håndtering, visuospatiale støtte.
• Tværfaglig pleje: Kardiologi, genetik, ergo/fysioterapi, tale, psykologi.

Williams syndrom illustrerer en markant dissociation mellem social og rumlig kognition. En personcentreret tilgang maksimerer potentialet.