Lowe Syndrom: Forståelse af Okulocerebrorenalt Syndrom

Historie

Lowe syndrom – også kendt som Lowe sygdom, okulocerebrorenalt syndrom og okulocerebrorenal dystrofi – er en sjælden genetisk lidelse, der karakteriseres ved mental og fysisk retardering.

Dr. Charles Lowe og andre læger ved Massachusetts General Hospital i Boston beskrev tilstanden i 1952, som senere blev fundet relateret til Fanconi syndrom i nyren. Lowe, en pediat, var den ældste medlem af gruppen.

Betydning

Ifølge Lowe Syndrome Association lider 1 til 10 ud af hver million mennesker i USA af Lowe syndrom.

Hovedsymptomer

Symptomerne på Lowe syndrom inkluderer medfødte katarakter, infantilt glaukom, hypotoni (lav muskeltonus), mental retardering og nyresygdom.

Andre symptomer

Andre tegn og symptomer inkluderer anfald, adfærdsmæssige problemer, lille vækst, tandcyster og hudcyster.

Behandling

Der findes ingen kur for Lowe syndrom. Behandling sigter mod at lindde problemer forårsaget af katarakter, nyresvigt og et dysfunktionelt nervesystem.

Prognose

Mennesker med Lowe syndrom lever typisk ikke længere end 40 år. Døden opstår primært på grund af komplikationer fra respiratoriske problemer og anfald.