Almindelige genetiske & neuroudviklingssyndromer: Træk & vigtige fakta

Et syndrom er et genkendeligt mønster af tegn og symptomer med en fælles underliggende årsag. Nedenfor er vigtigste træk ved hyppigt forekommende genetiske og neuroudviklingssyndromer.

Kromosomale syndromer

Downs syndrom (Trisomi 21)

• Intellektuel handicap (let–moderat), karakteristiske ansigtstræk (epikantale foldninger, flad næsebro), hypotoni, medfødte hjertedefekter (AV-kanal ~40%), GI-atresier.
• Incidens: ~1/700 levendefødte; forbundet med avanceret moderalder.

Neuroudviklingssygdomme

Autismespektrumforstyrrelse (ASD)

• Vedvarende defekter i social kommunikation/interaktion + begrænsede, repetitive adfærdsmønstre.
• Sansemæssige overfølsomheder; meget variabel præsentation ("spektrum").
• Prævalens: ~1/36 børn (CDC 2023).

ADHD

• Uopmærksomhed, hyperaktivitet, impulsivitet, der forringer funktion på tværs af indstillinger.
• Undertyper: opmærksomhedsmæssig, hyperaktiv/impulsiv, kombineret.
• Ofte komorbid med læringsvanskeligheder, angst.

Tourette syndrom

• Flere motoriske + ≥1 vokal tik >1 år, debut <18 år.
• Voksende/aftagende forløb; ofte komorbid med ADHD, OCD.

Psykiatriske lidelser (Ofte syndromale)

OCD

• Obsessioner (påtrængende tanker) + kompulsioner (ritualer) forårsagende lidelse/tidsforbrug.

Skizofreni

• Positive symptomer (hallucinationer, vanvid), negative symptomer (avolition, flad affekt), kognitive defekter.
• Debut sent i teen/early 30s; kræver livslang håndtering.

Bipolær lidelse

• Episoder af mani/hypomani + depression.
• Type I (mani), Type II (hypomani + depression).

Personlighedsforstyrrelser (Klynge B)

• Borderline (BPD): Emocionel ustabilitet, frygt for forladelse, selvskade, identitetsforstyrrelse.
• Antisocial (ASPD): Missagt for andres rettigheder, bedrag, impulsivitet, aggression.
• Narcissistisk (NPD): Grandiositet, behov for beundring, mangel på empati.

Vigtige bemærkninger

• Diagnoser kræver faglig evaluering ved brug af DSM-5-TR/ICD-11 kriterier.
• Komorbiditet er reglen, ikke undtagelsen.
• Tidlig intervention forbedrer baner for neuroudviklingstilstande.
• Stigma-reduction og person-først sprog er essentielt.