Downs syndrom: Ligelig forekomst hos drenge og piger

Downs syndrom (trisomi 21) påvirker drenge og piger ligeligt. Den ekstra kromosom 21 opstår fra non-disjunktion under meiose – typisk mødre (95%), nogle gange fadre (5%) – og er uafhængig af fosterets køn.

Mekanisme

• Meiose I/II fejl: Homologe kromosomer (MI) eller søster-kromatider (MII) adskiller sig ikke → kønscelle med 24 kromosomer (to chr21).
• Befrugtning: Normal kønscelle (23, en chr21) + disom kønscelle → zygot med 47,XX,+21 eller 47,XY,+21.
• Robertsonsk translocation (4%): chr21 fused til chr14/21/22; kan arves fra begge forældre.
• Mosaicisme (1–2%): Post-zygotisk non-disjunktion → to cellelinjer.

Kønsforhold

Levendefødte kønsforhold er ~1:1. Let mandlig overvægt i prænatal diagnose (højere mandlig foster-tab generelt), men ingen kønsprædisposition for syndromet selv.

Risikofaktorer (Ikke-kønsrelaterede)

• Avanceret mødrealder (>35: risiko stiger eksponentielt).
• Tidligere barn med trisomi 21 (~1% recidiv).
• Forældre med balanceret Robertsonsk translocation.

Klinisk note

Begge køn manifesterer de samme kerne-træk: intellektuel handicap, karakteristisk fysiognomi, hypotoni, medfødt hjertefejl (50%), GI-atresier, tyreoideadysfunktion, hematologisk risiko. Håndtering er identisk.