Kromosomfejl &Genetisk Rådgivning

kromosomafvigelser forårsage en række almindeligt kendte sygdomme. Mens nogle sygdomme er et resultat af defekt celledeling, er andre sygdomme nedarvet. Personer, der har en kromosomal lidelse eller har en familie historie af kromosomdefekter ønsker måske at søge genetisk rådgivning før eller under graviditeten. Kromosomafvigelser

Humane celler besidder 23 par kromosomer , der skiller under meiose at skabe kønsceller ( sæd eller æg) med 23 individuelle kromosomer. Kromosomer er på deres mest sårbare i løbet af denne form for celledeling . Problemer under celledeling omfatter sletning , kopiering inversion eller omplantning af små sektioner af genetisk materiale på et enkelt kromosom. Desuden kan det kromosompar ikke adskille , hvilket medfører en trisomi eller tre af det samme kromosom , i den resulterende embryo .

Fælles Kromosomale Sygdomme

Down Syndrome resultater fra en trisomi af kromosom 21 . Prader- Willi skyldes en deletion på kromosom 15 . Kvinder født med kun ét køn kromosom i stedet for to er diagnosticeret med Turners syndrom .
Genetisk rådgivning

Genetiske rådgivere tolke genetiske oplysninger fra både forældre og /eller fostret. De tager også hensyn til moderens alder, da Down Syndrom forekommer hyppigere hos kvinder over 35 år . Før undfangelsen , kan din genetiske rådgiver identificere eventuelle kromosomafvigelser og tilbyde rådgivning om undfangelsen og give dig støttegrupper. Post- undfangelse rådgiveren kan forklare mulighederne for pasning af barnet eller afbrydelse af graviditeten .
Hoteltilbud