Forstå kromosomale abnormaliteter og genetisk rådgivning

Hvad er kromosomale abnormaliteter?

Menneskelige celler har 23 kromosompar, der dividerer under meiose for at danne kønsceller (sædceller eller æg) med 23 enkelte kromosomer. Kromosomer er mest sårbare under denne celledivision. Fejl kan omfatte deletion, duplikation, inversion eller translocation af genetisk materiale. Hvis et kromosompar ikke adskilles korrekt, opstår en trisomi – tre kopier af samme kromosom i embryoen.

Almindelige kromosomale sygdomme

• Downs syndrom: Trisomi af kromosom 21.
• Prader-Willi syndrom: Deletion på kromosom 15.
• Turners syndrom: Kvinder født med kun ét kønskromosom (X) i stedet for to (XX).

Genetisk rådgivning

Genetiske rådgivere tolker genetisk information fra forældre og/eller foster. De overvejer også mødralder, da Downs syndrom hyppigere forekommer hos kvinder over 35 år. Før graviditet kan rådgiveren identificere risici, give råd om forplantning og henvise til støttegrupper. Efter forløsning kan de uddybe muligheder for pleje eller afbrydelse af graviditeten.