Norepinefrin-mangel: Symptomer, årsager og behandling

Norepinefrin-mangel (Dopamin-beta-hydroxylase-mangel)

Mutationer i dopamin-beta-hydroxylase-genet (DBH) forårsager fuldstændig fravær af noradrenalin/adrenalin i plasma + forøget dopamin. Symptomer: generel svaghed, lemmerigiditet, faldende øjenlåg, svært lavt blodtryk, stoppede næse, dårlig muskeltonus, lavt blodsukker, spædbarnshypotermi, ejakulationsproblemer, træningsuintolerans, occas. dryben.

Behandling

• Mineralokortikoider: Balancerer elektrolytter, mineralabsorption, væskebalance.
• Adrenerge receptor-agonister: Erstatter norepinefrins rolle i karforsamling/bronkiedilation.
• DOPS (L-threo-3,4-dihydroxyphenylserin): Mest lovende men kontroversielt. Fransk forskning (Senard & Rouet, 2006): normaliserer plasma-noradrenalin, reverserer mange adfærdsmæssige effekter (inkl. dryben), hæver blodtryk, lindrer ortostatiske symptomer.

Ret hjelp

DBH-mangel er meget sjælden, ingen enkelt kur, ingen medicin dækker alle komplikationer. Dryben håndteres bedst via behandling af hele syndromet (rigiditet, væskebalance). Søg specialist i sjældne genetiske lidelser – behandling skræddersyes individuelt.