Hvad er de mulige genotyper af forældre med tay sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Mennesker med Tay–Sachs sygdom har mutationer i HEXA-genet, som er placeret på kromosom 15. Dette gen koder for enzymet hexosaminidase A, som er ansvarligt for at nedbryde fedtstoffer kaldet gangliosider i hjernen.

Hvis begge forældre er heterozygote (bærere) for Tay-Sachs sygdom, har hver forælder en kopi af det normale HEXA-gen og en kopi af det muterede HEXA-gen. Når disse forældre får børn, har hvert barn en 25 % chance for at arve to muterede HEXA-gener og udvikle Tay-Sachs sygdom, en 50 % chance for at arve et normalt HEXA-gen og et muteret HEXA-gen (og være en bærer) og en 25% chance for at arve to normale HEXA-gener (og være upåvirket).

For at opsummere er de mulige genotyper af forældre med Tay-Sachs sygdom som følger:

Forældre:

- Heterozygot (bærer) x Heterozygot (bærer):25 % påvirket, 50 % bærer, 25 % upåvirket

- Heterozygot (bærer) x Upåvirket:50 % bærer, 50 % upåvirket

- Upåvirket x Upåvirket:Alle upåvirket