Tay-Sachs-sygdom arvelighed: Forældre-genotyper og afkom-sandsynligheder

Tay-Sachs-sygdom følger autosomalt recessiv arvelighed via HEXA-genet på kromosom 15. Når begge forældre er heterozygote bærere:

Afkom-sandsynligheder (Per graviditet)

• 25 % chance — Påvirket (arver to muterede alleler)
• 50 % chance — Bærer (arver ét muteret, ét normalt allel)
• 25 % chance — Upåvirket ikke-bærer (arver to normale alleler)

Disse sandsynligheder er uafhængige for hver graviditet – tidligere resultater ændrer ikke fremtidige odds.

Forældre-genotype-kombinationer

• Bærer × Bærer: 25 % påvirket, 50 % bærer, 25 % upåvirket
• Bærer × Upåvirket: 50 % bærer, 50 % upåvirket
• Upåvirket × Upåvirket: 100 % upåvirket

Populations-bærer-hyppigheder

• Ashkenazisk jødiske: ~1 på 27
• Fransk-canadiere: ~1 på 27
• Cajun (Louisiana): ~1 på 27
• Irsk-amerikanske: ~1 på 50
• Generel population: ~1 på 250–300

Målrettet bærer-screening før graviditet gør risikoparer i stand til at træffe informerede reproduktive beslutninger.