Er tay-sachs sygdom forårsaget af en mutation?

Tay-Sachs sygdom er en arvelig genetisk lidelse, der er forårsaget af en mutation i HEXA-genet. Denne mutation resulterer i fravær eller reduceret aktivitet af enzymet hexosaminidase A, som er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2-gangliosid. Da GM2 gangliosid ophobes i hjernen, fører det til den progressive degeneration af nerveceller og resulterer i sidste ende i alvorlige neurologiske symptomer og for tidlig død.