Marfan syndrom: Symptomer, diagnostik & forståelse

Hvad er Marfan syndrom?

Genetisk tilstand præget af høj vækst, lange arme og lange tynde fingre. Bindevævslidelse. Mange læger mener Abraham Lincoln kunne have haft Marfan syndrom, andre tror på lignende lidelse. Fransk læge Antoine Marfan definerede det 1896, men genetisk markør fundet først 1991.

Trin til genkendelse

1. Kropstype er vigtig for diagnostik. Høj, tynd ramme med lange arme/fingre er karakteristisk, men mange har syndromet uden at vide det.
2. Undersøg familiehistorie. Da det er arveligt bindevævs-lidelse, er familiehistorie hjælpsom. Internetsider tilbyder skabeloner. Hvis du mistænker nogen i familien har Marfan, overvej at opstille historie.
3. Vær opmærksom på at du kan være den første med det. Genmutation kan opstå spontant. Ingen fare i at være høj/tynd med lange lemmer. Faren: at ikke opdage syndromet og lade det progresere til aortaris ved hjerteforbindelse.
4. Realiser vigtigheden af lægekonsultation ved mistanke. Ved diagnostik kan kirurgi forhindre aortaris, der medfører nesten sikker død. Hvis du kender høje, tynde familiemedlemmer med lange arme/fingre, undersøg denne progressive sygdom. Mange har øjenproblemer og svage ankler. Fuldført familiehistorie kan ofte vise mønster af hjertesygdomsdød – nøglen til en mulig undiagnosticeret Marfan.