Myelodysplastiske syndromer (MDS): Klassifikation, prognose og terapi

MDS er klonale hematopoietiske stamcellelidelser med dysplasi, cytopenier og risiko for AML transformation. Medianalder 70; incidens ~4/100.000.

WHO 2022 / ICC Klassifikation Highlights

• Defineret af cytopenier + dysplasi (≥10% i linje) + cytogenetik/molekylært.
• Vigtige undertyper: MDS med lave blaster (MDS-LB), MDS med øgede blaster (MDS-IB1/2), MDS med SF3B1 mutation (ring sideroblast), MDS med isoleret del(5q), MDS/MPN overlap.
• TP53 mutation (multi-hit) = distinkt aggressiv enhed.

Prognostisk scoring

• IPSS-R (Revideret): Cytogenetik, blast %, cytopenier → 5 risikogrupper (Meget Lav → Meget Høy). Median OS: 8,8 år (VL) til 0,8 år (VH).
• IPSS-M (Molekylær): Tilføjer mutationer (TP53, FLT3, RAS, SF3B1, osv.) — mere præcis.
• Molekylær IPSS (IPSS-M) nu foretrukket til behandlingsbeslutninger.

Behandling efter risiko

Risiko	Tilgang
Lavere (IPSS-R VL/Lav; IPSS-M VL/Lav)	Supportiv: ESA (epoetin) til anæmi; G-CSF til infektioner; transfusions (RBC/plade); jernkelation hvis ferritin >1000. Luspatercept (erythroid modningsagent) til ring sideroblast+ MDS post-ESA.
Højere (Int/Høj/VH)	Hypomethyliserende midler (HMA): Azacitidin (SC/IV q28d) eller Decitabin (IV q28d). Mål: forsink AML, forbedre overlevelse. Venetoclax + HMA (opkommande). Allo-HSCT eneste kurativ — henvis tidligt (alder/formåen tilladende).
del(5q) isoleret	Lenalidomid (transfusionsuafhængighed ~67%).

Supportiv pleje essentiel

• Transfusionsgrænser individualiseret; patogen-reducerede/bestrålede produkter.
• Infektionsprofylaxe (PJP hvis på HMA/immunsupprimeret).
• Vaccinationer (ikke-levende); forudgående plejeplanlægning.

Overvågning

CBC hver 1–3 måneder; marv hver 6–12 måneder eller ved progression; molekylær tracking (VAF trender).