Hvilken allel og kromosom findes sygdommen på?

Huntingtons sygdom mutation er en CAG trinucleotid gentagen ekspansion på den korte arm af kromosom 4 , specifikt i huntingtin (HTT) gen. Det normale HTT-gen indeholder op til 35 CAG-gentagelser, mens personer med Huntingtons sygdom har en udvidet gentagelse med mere end 39 CAG-gentagelser.

Som navnet antyder, er Huntingtons sygdom den sygdom, der er forbundet med denne mutation. Det er en autosomal dominant neurodegenerativ lidelse karakteriseret ved ufrivillige bevægelser, nedsat kognition og psykiatriske forstyrrelser. Den udvidede CAG-gentagelse resulterer i produktionen af ​​et mutant huntingtinprotein med unormal funktion og akkumulering i neuroner, hvilket fører til neurotoksicitet og celledød.