Acleistokardi: En sjælden ventrikulær septaldefekt oversigt

Acleistokardi (fra græsk a- "uden" + kleistos "lukket" + kardia "hjerte") er en sjælden, alvorlig medfødt hjertedefekt karakteriseret ved fuldstændig fravær af interventrikulært septum, med resultatet i en enkelt, fælles ventrikulær kammer.

Anatomi og patofysiologi

• Fiasko ved septation under hjertets looping (uge 4–7 graviditet).
• Resulterer i en enkelt ventrikel, der modtager blod fra begge forhøjder.
• Komplet blanding af systemisk og pulmonal venøs retur.
• Lungeblodflow afhænger af pulmonal vaskulær modstand (ingen anatomisk restriktion).
• Cyanose varierer: tidligt kan være acyanotisk (høj PVR), senere cyanotisk, når PVR falder.
• Tilknyttede anomalier almindelige: transposition, enkelt forhøjde, AV-klap-anomalier, heterotaxi.

Klinisk præsentation

• Nyfødte cyanose, hjertesvigt, udføde til at trives, recidiverende respiratoriske infektioner.
• Højt, enkelt S₂; holosystolisk blæsning (hvis VSD restriktiv); pulmonal flow-blæsning.
• EKG: biventrikulær hypertrofi eller enkelt-ventrikel-mønster.

Diagnostik

• Prænatal: Foster-ekokardiografi (18–22 uger).
• Postnatal: Ekokardiografi (definitiv); kardial MRI/CT for anatomi; hjertekateterisering for hemodynamik.

Håndtering

• Palliativ (stadieret enkelt-ventrikel-bane):
  • Nyfødt: Prostaglandin E1 (hvis duktus-afhængig pulmonal flow) eller pulmonal artære-banding (hvis ekscessiv pulmonal flow).
  • 4–6 mdr: Bidirektionel Glenn (superior cavopulmonal forbindelse).
  • 2–4 år: Fontan-fuldførelse (total cavopulmonal forbindelse).
• Biventrikulær reparation sjældent mulig (kræver adekvat ventrikulær masse, to funktionelle AV-klapper).
• Hjerte-transplantation overvejes ved mislykket Fontan eller uegnet anatomi.

Prognose

Uden intervention, dødelig i barsel. Stadieret palliation giver ~70–80 % 10-års overlevelse i erfarne centre. Livslang kardiologisk follow-up til Fontan-komplikationer (protein-tabende enteropati, plastisk bronkitis, arytmier, leverfibrose).

Genetisk rådgivning anbefales (associeret med heterotaxi-syndromer, ciliemotilitets-gener).