Cystisk fibrose: Multisystem-manifestationer og omfattende behandling

CFTR-dysfunktion påvirker hvert slimproducerende organ

Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv sygdom (CFTR gen, ΔF508 mest almindelig) der forårsager defekt klorid/bikarbonat-transport → tyk, dehydreret slim.

Organsystem-manifestationer

System	Nøgle-patofysiologi	Kliniske konsekvenser
Lunger	Dehydreret luftvejs-overflade-væske → nedsat mukociliær clearance	Kronisk infektion (S. aureus, P. aeruginosa), bronkiektasier, hemoptose, pneumothorax, respiratorisk svigt
Pankreas (Ekskrin)	Gang-propfning → enzym-mangel	Pankreas-insufficiens (85%): steatoré, mernæring, fedt-løselig vitamin-mangel (A,D,E,K)
Lever/Galle	Indtykket galle → cholestase	Fokale biliære cirrose (5–10%), galsten, portal hypertoni
Tarme	Tyk slim, dysmotilitet	Mekonium-ileus (nyfødt), DIOS (distal intestinal obstruktionssyndrom), invagination, rektumprolaps, SIBO
Svedekirtler	Defekt Cl⁻ reabsorption	Højt svedeklorid (>60 mmol/L = diagnostisk), varmekollaps, hyponatriemisk dehydrering
Reproduktiv	Mand: CBAVD (medfødt bilateral fravær af vas deferens) → azoospermi (98%). Kvinde: Tyk cervikal slim → subfertilitet.	Assisteret reproduktion (TESE/ICSI) for mænd; de fleste kvinder opnår graviditet naturligt.
Sinusser	Ostial obstruktion	Kronisk sinusitis, nasale polyper (50%)
Knogle	Malabsorption (Vit D, K), inflammation, steroid, hypogonadisme	Osteopeni/osteoporose, frakturer, kyphose
Endokrin	Pankreatisk endokrin insufficiens + insulin-modstand	CF-relateret Diabetes (CFRD) – 20% unge, 50% voksne. Unik patofysiologi.
Nyrer	Nefrolitiasis (hyperoksaluri, hypokitraturi), aminoglykosid-toksicitet	Nyresten, CKS

Moderne behandling: Multidisciplinært CF-center

• Luftvejsrensning (vest, hypertont saltvand, dornase alfa), pankreas-enzym-erstatning (PERT), næringsoptimering (høj kalori, højt fedt, vitaminer), CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor – Trikafta – for ≥90% mutationer), infektionskontrol, psychosocial support, transplantations-evaluering.
• Median overlevelse nu >50 år (og stigende).

Tidig diagnostik (nyfødt-screening) og aggressiv, proaktiv håndtering transformerer resultater.