Ashkenazi Genetiske sygdomme

Den Ashkenazi jødiske befolkning omfatter størstedelen af ​​nordamerikanske jøder i dag . Ashkenazi jøder boede oprindeligt langs Rhinen i det vestlige Tyskland og Frankrig. Selv om denne population spredt over hele Europa , ægteskaber i Ashkenazi samfund typisk forekom blandt og mellem andre Ashkenazi jødiske befolkninger . Som et resultat af inter- gifte , har genetiske mutationer blevet overleveret gennem Ashkenazi befolkningen. Ashkenazi jøder er disponeret for visse lidelser , ifølge Albert Einstein Healthcare Network. Tay -Sachs sygdom

En af de mest dødelige sygdomme arvet af medlemmer af Ashkenazi jødiske befolkning er Tay -Sachs sygdom . Ifølge National Institute of Neurologiske Lidelser , denne sygdom hæmmer produktionen af ​​et enzym, der nedbryder gangliosiderne , der forårsager en ophobning af disse fedtsyrer i hjernen. Babyer født med denne sygdom synes normal på først og derefter hurtigt falde. Symptomerne omfatter blindhed , døvhed og en manglende evne til at sluge. Sygdommen er dødelig , og døden indtræffer normalt efter alder fire.
Canavan sygdom

Canavan sygdom følger langs den samme kurs som Tay -Sachs sygdom . Det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser viser symptomer som en forringelse af de mentale og fysiske evner , fodring vanskeligheder og en unormalt stor , ukontrolleret hoved. Canavan sygdom er uhelbredelig . Overlevelse forbi alderen fire er sjælden.
Niemann-Picks sygdom , type A

anden sygdom, der dræber i løbet af de første fire år af livet er type A Niemann- Pick sygdom. Typisk type A Niemann-Picks sygdom patienter ikke overlever seneste 18 måneder. Denne uhelbredelig stofskiftesygdom forårsager fede lipider at opbygge i lever, milt , hjerne og knoglemarv. Det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser beskriver Niemann-Picks sygdom type A , som producerer følgende symptomer: . Dyb hjerneskade , forstørret lever og gulsot
Gauchers sygdom type 1

Ifølge den jødiske Virtuelle Bibliotek, en anslået en 14 Ashkenazi jøder bære modtagelighed for Gauchers sygdom type 1 . Enzymerstatningsterapi er meget effektiv til behandling af denne sygdom . Uden behandling , kan patienterne forberede sig på at opleve let blå mærker og træthed . Lever og milt udvidelsen samt knoglelidelser er almindelige symptomer på denne sygdom. Alder ved symptomdebut varierer.
Andre fælles Ashkenazi Sygdomme

Andre sygdomme , der er mere almindelige i Ashkenazi befolkning end i den almindelige befolkning omfatter familiær dysautonomi , Bloom syndrom, Fanconi anæmi type C, mucolipidosis IV , glykogen lagring uorden typen 1a , ahornsirup urin sygdom og cystisk fibrose. Ifølge Chicago Center for jødiske genetiske sygdomme , liste over jødiske genetiske sygdomme er ikke endelig . Screening for de mest almindelige genetiske sygdomme , der findes i denne population er tilgængelig, og genetiske rådgivere hjælpe enkeltpersoner bestemme den bedste fremgangsmåde , afhængigt af resultaterne af den genetiske skærm . Det er vigtigt at bemærke, at børn født af to forældre, der begge bærer genetiske mutationer for en bestemt sygdom har en 25 procent chance for at erhverve sygdommen.
Hoteltilbud