Rakitis: Vitamin D-mangel, patofysiologi og behandling

Rakitis er den pediatriske manifestation af alvorlig vitamin D-mangel (eller calcium/fosfat-mangel), der forårsager defekt mineralisering af voksende ben og vækstpladeknogler.

Patofysiologi

• Vitamin D (cholecalciferol/ergocalciferol) → 25(OH)D (lever) → 1,25(OH)₂D (nyre, PTH-styrket).
• 1,25(OH)₂D binder VDR → ↑ intestinalt Ca/P optag, ↑ renal reabsorption, ↑ benresorption.
• Mangel → hypokalcæmi, hypofosfatæmi → sekundær hyperparathyreoïdisme → fosfaturi → utilstrækkelig mineralisering.

Kliniske træk

• Skeletale: Forbredede håndled/fodled, kostal-kondral forbejling (rakitisk rosary), Harrisons groove, buede ben (genu varum/valgum), frontalt bossing, craniotabes.
• Vækst: Lav vækst, forsinket fontanel lukning.
• Muskulære: Hypotoni, forsinkede motoriske milepæle, "rakitisk frø" holdning.
• Tand: Emal hypoplasi, forsinket gennembrud, karies.
• Biokemiske: Lav 25(OH)D, lav/normal Ca, lav PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.

Årsager

• Ernæringsmæssig: Lavt indtag (ingen berigede fødevarer, vegan), malabsorption (celiaki, cystisk fibrose, biliær atresi).
• Utilstrækkeligt UVB: Høy breddegrad, indendørs livsstil, dækkende tøj, solcreme, mørk hud.
• Genetisk: VDR mutationer (arvelig vitamin D-resistent rakitis), CYP27B1 (1α-hydroxylase mangel).
• Nyrerelateret: CKD, Fanconi syndrom, fosfat-spilde lidelser (XLH).

Behandling

• Stoss-terapi (høj dosis): Vitamin D₃ 100.000–600.000 IE enkelt/multi-dosis (aldersafhængig) → hurtig heling.
• Daglig terapi: Vitamin D₃ 2000–4000 IE/dag + calcium 500–1000 mg/dag × 3–6 måneder.
• Overvåg: ALP normalisering (3–6 måneder), røntgen heling (6–12 måneder), 25(OH)D >30 ng/mL.
• Ortopædisk henvisning ved alvorlige deformiteter (guided growth, osteotomi).

Forebyggelse

• AAP: 400 IE/dag fra fødsel (brystammet/delvis formelfedt); 600 IE/dag >1 år.
• Endocrine Society: 400–1000 IE/dag spedbarn, 600–1000 IE/dag børn/unge.
• Fødevareberigelse, sikker sol eksponering, supplementering til risikogrupper.

Rakitis er helt forebyggelig og reversibel ved tidlig vitamin D og calcium genopfyldning.