Cobalamin C Deficiency

Cobalamin kaldes også vitamin B-12, en af B-kompleks vitaminer. Det er et vigtigt næringsstof, du normalt får fra fødevarer, der har en vigtig rolle i proteinmetabolisme. Når du har fortæret det, fjerner din mavesyre vitaminet fra kostprotein, og en forbindelse kaldet indre faktor hjælper kroppen med at absorbere den. Endelig ændrer enzymer cobalamin til en form, som dine celler kan bruge. Cobalamin C-mangel er en arvelig lidelse, som nedsætter kroppens evne til at anvende cobalaminin til at nedbryde protein og forårsager potentielt alvorlige helbredsproblemer. Ved diagnosticering i barndom eller barndom kan cobalamin C-mangel sædvanligvis styres med kost og medicin.

Årsager

Kobalamin C-mangel kaldes en organisk syreoxidationsforstyrrelse. Det er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder at en person skal arve to unormale gener for at udvikle tilstanden. Forstyrrelsen udvikler sig, når et af de krævede enzymer til brug af cobalamin enten mangler eller virker unormalt. Som følge heraf kan cobalamin eller vitamin B-12 ikke udnyttes korrekt, og proteinmetabolisme er unormalt, hvilket fører til dårlig udnyttelse af proteinafledte energikilder. Forstyrrelsen producerer også en opbygning af visse forbindelser i blodet, herunder methylmalonsyre og homocystein, der kan forårsage problemer i flere organsystemer.

Symptomer

Symptomer på cobalamin C-mangel varierer afhængigt af hvor hurtigt efter fødslen problemet er identificeret. I berørte nyfødte omfatter symptomer normalt dårlig appetit og langsom vækst, mangel på energi, svaghed i muskler og udslæt. Mere alvorlige symptomer kan omfatte hjerte- og nyresygdomme, anfald eller langsom mental udvikling. Af og til vises symptomer kun senere i barndommen og kan omfatte forvirring, adfærd eller hukommelsesproblemer, sløret tale og andre neurologiske problemer.

Fordi cobalamin C-mangel skyldes problemer med at bruge vitamin B-12 til at metabolisere proteiner, en lavprotein kost kan være nyttigt for at forebygge symptomer. For babyer vil en lavprotein formel erstattes med den almindelige formel. For børn vil en læge ordinere en diætplan lav i visse aminosyrer, såsom valin, leucin, methionin og threonin. Fødevarer, der skal undgås, omfatter mejeriprodukter, kød og fjerkræ, æg, bælgfrugter og nødder. I stedet bør diætet fokusere på kulhydrater, som giver gode energikilder, der ikke involverer protein. Grøntsager og frugter er også gode valg, da de generelt er lave i protein og meget sunde. Rådfør dig med din læge eller en registreret diætist for at få hjælp til at udvikle en acceptabel kostplan.

Andre behandling

Ofte supplerer supplerende med vitamin B-12 skudd symptomer på lidelsen, selvom det ikke altid er nyttigt. Andre kosttilskud, der kan være nyttige, omfatter L-carnitin, en naturlig forbindelse, som hjælper med energiproduktion og betain, som ekstraheres fra kulhydratrige fødevarer og kan nedsætte nogle af de skadelige forbindelser, der akkumuleres i blodet hos børn med sygdommen. Spise hyppige små måltider er også en god strategi for at minimere problemerne med cobalamin C-mangel. Rådfør dig med en læge, der specialiserer sig i metaboliske lidelser for at udvikle en fødevareplan for din situation.

, , ] ]