Cobalamin C-mangel: Arvelig B12-forstoffeskifteforstyrrelse

Hvad er cobalamin C-mangel?

Cobalamin = B12. Vigtig til proteinmetabolisme. Mavefjerner B12 fra protein, indre faktor hjælper absorption, enzymer omdanner til brugbar form. Cobalamin C-mangel = arvelig lidelse (autosomal recessivt) → nedsætter B12-brug til proteinnedbrydning → alvorlige helbredsproblemer. Tidlig diagnose (spædbarn/barndom) → styrbar med kost/medicin.

Årsag

Organisk syreoxidationsforstyrrelse. To defekte gener kræves. Et nødvendigt enzym til B12-brug mangler/virker anormalt → B12 ikke udnyttet → unormal proteinmetabolisme → dårlig energinyttelse. Ophobning af methylmalonsyre og homocystein i blod → multi-organ problemer.

Symptomer

Varierer med debutalder:

• Spædbarn: Dårlig appetit, langsom vækst, lav energi, muskelsvaghed, udslæt. Alvorligt: hjerte-/nyresygdom, anfald, langsom mental udvikling.
• Senere barndom: Forvirring, adfærds-/hukommelsesproblemer, sløret tale, neurologiske problemer.

Kostbehandling

Lavproteinkost forebygger symptomer. Spædbarn: lavproteinformel. Børn: diæt lav i valin, leucin, methionin, threonin. Undgå: mejeri, kød, fjærkræ, æg, bælgfrugter, nødder. Fokus på kulhydrater (energi uden protein), grøntsager/frugt (lave protein, sunde). Rådfør læge/dietist.

Andre behandlinger

• B12-injektioner (ofte hjælpsom, men ikke altid).
• L-carnitin (energiproduktion), betain (fra kulhydrater, sænker skadelige stoffer i blod).
• Hyppige små måltider.
• Specialist i metaboliske lidelser til fødevareplan.