Om Triple X Syndrome

Triple X syndrom er en genetisk lidelse, hvor en pige har tre X-kromosomer i stedet for to. Triple X forekommer en gang i hver 1.000 kvindelige fødsler. Læger mener dog, at mange piger med Triple X går i deres levetid uden diagnose. De vigtigste træk ved Triple X er læring, adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer. Sammenlignet med andre syndromer, hvor en person har arvet tre kromosomer, såsom Downs syndrom eller Trisomy 18, er Triple X ret mild i naturen.

Grundlæggende

Kromosomer er strukturer af DNA og proteiner, hvor gener er lokaliseret. Normalt vil en person have 46 parrede kromosomer, et sæt arvet fra moderen og den anden fra faderen. Alle kromosomer er de samme hos mænd og kvinder med undtagelse af kønkromosomerne, X og Y. Kvinder har to X-kromosomer, skrevet "46, XX" og mænd har en X og en Y, skrevet "46, XY." Nogle gange arver et barn for mange kromosomer. Dette sker i Triple X-syndrom, hvor en pige har arvet et ekstra X-kromosom, ofte skrevet som "47, XXX." Som en fødedygtig kvinde aldre øges chancen for denne begivenhed.

Diagnose

En genetisk test, der ser på kromosomerne, kaldet en karyotype, bruges til at diagnosticere en pige med Triple X-syndromet. De fleste piger diagnosticeres i barndommen, i ungdommen eller senere. Ofte er diagnosen en overraskelse for forældre, fordi denne testning ofte gøres for at udelukke andre genetiske kromosomale syndrom.

Infancy

Ifølge den europæiske Journal of Medical Genetics har en pige med Triple X-syndrom normalt en lidt lavere fødselsvægt end andre kvinder. Væksten fanger dog op, og de har ofte højder større end 50. percentilen. Sprog- og motormålesteder kan forsinkes. Hjertedefekter ved fødslen er sjældne, men er blevet rapporteret.

Tidlig barndom

Højere end deres klassekammerater, kan piger med Triple X have problemer med sprog og kamp lidt i skole - især i de første par flere år. Ekstra uddannelsesmæssig støtte gør det muligt for barnet at indhente og forblive konkurrencedygtige med deres klassekammerater. Mens deres intelligens kvotient (IQ) kan være lidt lavere end deres søskende, falder de normalt inden for det normale område. Taleproblemer forekommer hyppigere hos piger med Triple X. Disse piger er følsomme og kan også have adfærdsmæssige eller følelsesmæssige problemer. Et sundt, støttende miljø med hurtig anerkendelse af problemer, som de opstår, er vigtig, da disse børn udvikler sig.

Ungdom

Læringskampe kan fortsætte selvom ungdomsårene. En undersøgelse i Den Europæiske Journal of Human Genetics bemærker dog, at piger, der havde god støtte i barndom og barndom, var godt sammenlignet med piger, der ikke fik tilstrækkelig støtte. Normal fysisk seksuel udvikling forventes hos enkeltpersoner med Triple X. Adfærdsproblemer er mindre hyppige, når barnet er i alderen.

Dødsfald

Kvinder med Triple X-syndrom kan få børn. For tidlig ægteskabssvigt er rapporteret hos nogle individer med Triple X og kan forekomme hyppigere end hos den generelle befolkning. Selvom det er muligt, kan en kvinde med Triple X også have en datter eller søn med kromosomal abnormitet, de fleste Triple X kvinder har børn med den normale mængde kromosomer.