Mitokondrielidelser: NARP, MERRF, MELAS, Kearns-Sayre – symptomer og genetik

Mitokondrier omdanner næringstoffer til energi. Kun 10 år siden sygdomme anerkendt (Dr. Barsh, Stanford). Hver celle har flere mitokondrier med egne kromosom-sæt. Arv: kun via æg (mødre). Debut ofte barndom/ungdom, blindhed ved 2 år. Voksne: hjerteproblemer, koordinations-/talevanskeligheder. Ofte mænd.

NARP

Neurogen svaghed (nerver → muskler), ataksi (koordinationsstab), retinitis pigmentosa (nethindendegeneration → nattesynstab → total blindhed + dagsevne). Hjerne krymper, hjerneskade. Mutation. >95% muteret mtDNA → Leighs syndrom (alvorlig NAPR-form).

MERRF

Myoklonisk epilepsi med røde røde fibrer. Anfall, ataksi, demens. Muskelfibre "ragged-red" ved biopsifarvning. Mutation i lysin-koderende gen.

MELAS

Mest almindelig mitokondrielidelse (Dr. Skorecki). Mitokondriel encefalomyopati, mælkesyreacidose, slagtilfælde-lignende episoder (baghjerne). Anfald, gentagne hovedpine, kvalme/opkast.

Kearns-Sayre syndrom

Før 20 år: øjenmuskellammelse, retina-problemer. Kan udvikle: hjerteproblemer, ataksi, diabetes, høretab. Mildere form: progressiv ekstern oftalmoplegi (øjenlammelse, muskelproblemer, diabetes, høretab >20 år). Pearson syndrom: diabetes, mælkesyreacidose, lave blodceller.