Pick-sygdom (Frontotemporal Demens): Årsager, Symptomer og Håndtering

Pick-sygdom (adfærdsvariant frontotemporal demens, bvFTD) er en sjælden neurodegenerativ forstyrrelse med debut typisk 50-60 år. Den kendertegns tidlige personligheds/adfærds-forandringer og sprog-deficitter, med relativ hukommelses-bevarelse initielt.

Patologi

Abnormal folding og aggregering af tau-protein (3R-isoform) til Pick-legemer (intracellulære inklusioner) og Pick-celler (ballonede neuroner). Frontal og temporal lobe-atrofi er fremtrædende.

Genetiske Faktorer

• MAPT-mutationer (tau-gen) – autosomal dominant, høj penetrans.
• C9orf72, GRN, VCP mutationer forårsager også FTD-spektrum.
• ~40% har familiehistorie; 10-15% har identificerbar mutation.

Risikofaktorer

• Alder >50
• Familiehistorie af FTD/ALS
• Hovedtrauma (modest association)

Kern-kliniske Træk

• Tidlig adfærds-disinhæmning, apati, tab af empati
• Kompulsive ritualer, hyperoralitet (overspiselse, pica)
• Eksekutiv dysfunktion (planlægning, dommekraft)
• Sprog-varianter: semantisk demens (ord-forståelse-tab), progressiv ikke-fluent afasi
• Hukommelse relativt sparet tidligt; visuospatiale færdigheder intakte
• Parkinsonisme, motorneuron-tegn i subset

Håndtering

• Ingen sygdomsmodificerende terapi.
• SSRI'er til disinhæmning, kompulsioner, depression.
• Antipsykotika (lav dosis, forsigtigt) til alvorlig agitation.
• Taleterapi til sprog-varianter.
• Plejer-støtte, sikkerheds-planlægning, juridiske/økonomiske forhånds-direktiver.
• Kliniske forsøg rettet mod tau, progranulin eller neuroinflammation.

Diagnostik kræver kliniske kriterier + billeddiagnostik (frontal/temporal atrofi på MRI/FDG-PET) ± genetisk test. Multidistciplinær pleje optimerer livskvalitet.