Hvad gør CGD-defekten?

CGD-defekten resulterer i en mangel i produktionen eller funktionen af ​​NADPH-oxidase, som er et enzymkompleks, der er ansvarligt for at generere reaktive oxygenarter (ROS). ROS er afgørende for den mikrobicidale aktivitet af fagocytter, såsom neutrofiler og makrofager. Hos individer med CGD forringer manglen på tilstrækkelig ROS-produktion fagocytternes evne til at dræbe invaderende mikroorganismer, hvilket resulterer i tilbagevendende og alvorlige infektioner.