Williams syndrom forekomst: Globale estimater og diagnostiske overvejelser

Williams syndrom (WS) forekomst estimeres til 1 på 7.500 til 1 på 20.000 levende fødsler (~5–13 pr. 100.000). Dette oversættes til ~10.000–30.000 individer i USA og ~350.000–1.000.000 verdensomspændende.

Faktorer der påvirker estimater

• Ascertainment bias: Klinisk diagnostik overser milde/atypiske tilfælde.
• Genetisk test-adgang: FISH (ELN-deletion) eller microarray bekræfter; ikke universelt tilgængelig.
• Populationsforskelle: Founder-effekter, konsanguinitet kan ændre lokale rater.
• Aldersfordeling: Forbedret overlevelse → stigende forekomst over tid.

Diagnostiske kriterier

• Karakteristisk fysionomi (periorbital fuldhed, stjerneformet iris, bred mund)
• Kardiovaskulært: Supravalvulær aortastenose (SVAS), peripher pulmonalstenose
• Neuroudviklingsmæssigt: Let-moderat intellektuel handicap, unik kognitiv profil (stærkt sprog/socialt, svagt visuelt-rumligt)
• Hyperkalcæmi (spædbarndom), bindevævsanomalier, endokrine problemer
• Bekræftende: 7q11.23 mikrodeletion (1,5–1,8 Mb, 26–28 gener) ved FISH eller CMA.

Kliniske implikationer

• Multisystem-pleje: Kardiologi, genetik, udviklingspediatri, nefrologi, endokrinologi.
• Anæstesi-risiko: Koronararterie-anomalier, svært luftveje.
• Familie-screening: Forældre som regel negative (de novo); recidiv-risiko <1% (gonadal mosaicism sjælden).

WS er sjælden, men genkendelig. Tidlig diagnostik muliggør proaktiv kardiovaskulær overvågning og udviklingsmæssig support.