Muskulær dystrofi: Typer, genetiske årsager og tværfaglig håndtering

Muskulære dystrofier (MD) er genetiske lidelser, der forårsager progressiv muskelsvaghed og degeneration på grund af defekte strukturelle proteiner.

Vigtigste typer

Type	Gen/Protein	Debut	Arv	Vigtigste træk
Duchenne (DMD)	DMD / Dystrofin	Tidlig barndom	X-linked recessiv	Hurtig progression; rullebog i teenage-år; kardiomyopati
Becker (BMD)	DMD / Delvis dystrofin	Teenage/voksen	X-linked recessiv	Mildere, langsommere; variabel hjerteindvolvering
Kongenital (CMD)	Flere (LAMA2, COL6A1, osv.)	Fødsel	Autosomal recessiv	Hypotoni, kontraktioner, respiratoriske/fødeproblemer
Facioscapulohumeral (FSHD)	DUX4-dysregulation (4q35)	Teenere/20'erne	Autosomal dominant	Ansigt, skulderblad, overarm svaghed; asymmetrisk
Myotonisk (DM1)	DMPK CTG-gentagelse	Voksenliv	Autosomal dominant	Myotoni, multisystem (katarakt, hjerte, endokrin)

Tværfaglig håndtering

• Fysio/ergo-terapi: bevar funktion, forhindre kontraktioner.
• Respiratorisk: NIV, hoste-assist, vaccination.
• Kardial: overvågning, ACE-hæmmer/ARB, enhedsterapi.
• Medicin: Kortikosteroider (DMD), mexiletin (myotoni), exon-skipping (eteplirsen til egnet DMD-mutationer).
• Genetisk rådgivning, kliniske forsøg (genterapi, CRISPR).

Ingen kur endnu, men omfattende pleje forlænger overlevelse og livskvalitet.