Sikkelcelleanæmi-opdagelse: Hvorfor karyotypering ikke virker og de korrekte tests

Karyotypering vs. sikkelcelleanæmi

Karyotypering undersøger kromosomernes antal og struktur. Den opdager aneuplodi (Downs syndrom), translokationer, store deletioner/indsettinger.

Sikkelcelleanæmi er en enkelt-gen (punkt)mutation. En enkelt nukleotid-skift (A→T) i HBB-genet på kromosom 11 (11p15.4) erstatter valin med glutaminsyre i position 6 af beta-globin (HbS). Dette ændrer ikke kromosomernes båndmønster.

Korrekte diagnostiske tests

Test	Formål
Hemoglobinelektroforese / HPLC	Guldstandard: adskiller Hb-varianter (HbS, HbA, HbF, HbC).
Sikkel-løselighedstest (Sickledex)	Hurtig screening; positiv = sikkel-formende hemoglobin til stede.
DNA-analyse (PCR, sekvensering)	Bekræfter mutation; identificerer bærere; prænatal diagnostik.
Nyfødt-screening	Universel i USA (hæl-stik, HPLC/IEF). Opdager HbS, HbC, HbE, thalassæmier.

Hvornår karyotypering BRUGES

• Gentagne abort (balanceret translokationsbærer)
• Tvivlsomt køn / DSD
• Kraeft (kromosomale omarrangementer)
• Udviklingsforsinkelse / medfødt anomalier

Karyotypering kan IKKE diagnosticere sikkelcelleanæmi. Brug hemoglobinopati-test.