Vil en karyotype afsløre tilstedeværelsen af ​​seglcellesygdom hvorfor eller ej?

Nej, en karyotype ville ikke afsløre tilstedeværelsen af ​​seglcellesygdom.

Karyotyping er en laboratorieteknik, der bruges til at analysere den kromosomale sammensætning af celler. Det involverer farvning og binding af kromosomerne for at se deres størrelse, form og antal. Seglcellesygdom er på den anden side en genetisk lidelse forårsaget af en mutation i hæmoglobin beta-globingenet (HBB) på kromosom 11. Det kan ikke påvises gennem karyotyping, fordi det ikke påvirker strukturen eller antallet af kromosomer. Karyotyper er i stedet nyttige til at identificere kromosomale abnormiteter såsom aneuploidier, deletioner, duplikationer, translokationer og inversioner.