Hvad er Schloraderma?

Schloraderma er en sjælden autosomal recessiv hudlidelse karakteriseret ved en kombination af ichthyosis, acanthosis nigricans, palmoplantar keratoderma og alopeci. Det blev første gang beskrevet i 1922 af den tyske hudlæge Julius Schlor.

Schloraderma er forårsaget af mutationer i FAM83G-genet, som koder for et protein, der er involveret i dannelsen af ​​hudbarrieren. Mutationerne i dette gen fører til dannelsen af ​​unormale keratinfilamenter i huden, hvilket resulterer i udviklingen af ​​lidelsens karakteristiske træk.

Schloraderma nedarves typisk på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære en kopi af det muterede gen, for at lidelsen kan komme til udtryk hos deres børn. Men i nogle tilfælde kan lidelsen også nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at der kun skal en kopi af det muterede gen til, for at lidelsen kan komme til udtryk.

Symptomerne på Schloraderma opstår typisk i spædbarn eller tidlig barndom. De mest almindelige symptomer omfatter:

* Ichthyosis:Dette er det udtryk, der bruges til at beskrive tør, skællende hud. I tilfælde af Schloraderma er iktyosen normalt alvorlig og udbredt, der påvirker hele kroppen.

* Acanthosis nigricans:Dette er en tilstand, der er karakteriseret ved områder med mørk, fløjlsagtig hud. I tilfælde af Schloraderma påvirker acanthosis nigricans typisk nakke, armhuler og lyske.

* Palmoplantar keratoderma:Dette er en tilstand, der er karakteriseret ved fortykkelse af huden på håndflader og fodsåler. I tilfælde af Schloraderma er palmoplantar keratoderma normalt alvorlig og kan føre til smerter og gangbesvær.

* Alopeci:Dette er det udtryk, der bruges til at beskrive hårtab. I tilfælde af Schloraderma er alopeci normalt fuldstændig og påvirker hele hovedbunden.

Der findes ingen kur mod Schloraderma, men der findes en række behandlinger, der kan være med til at forbedre symptomerne. Disse behandlinger omfatter:

* Fugtighedscreme:Disse kan hjælpe med at fugte huden og reducere kløe.

* Keratolytika:Disse kan hjælpe med at blødgøre og fjerne den tykke, skællende hud.

* Retinoider:Dette er medicin, der kan hjælpe med at normalisere væksten og differentieringen af ​​hudcellerne.

* Fototerapi:Dette er en type behandling, der bruger ultraviolet lys til at hjælpe med at forbedre hudens udseende.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at fjerne den tykke, skællende hud fra håndflader og fodsåler.