Schloraderma: En sjælden genetisk hudlidelse

Schloraderma (også stavet Schöleroderma) er en ekstremt sjælden autosomalt recessiv genodermatose, beskrevet første gang i 1922 af den tyske dermatolog Julius Schlor. Den skyldes mutationer i FAM83G-genen, som forstyrrer keratinfilamentdannelse og hudbarrierefunktionen.

Kliniske træk (typisk fremtrædende i spædbarndom/tidlig barndom)

• Alvorlig generaliseret iktyose: Tor, tyk, skællet hud der dækker hele kroppen.
• Acanthosis nigricans: Sammetagtige, hyperpigmenterede plejer i fleksureområder (nakke, axiller, lysken).
• Palmoplantar keratoderma: Smertefuld fortynding af håndflader og fodsæler, der forringer gå- og håndfunktion.
• Universal alopeci: Total hårtab på hovedhuden.

Arv

Primært autosomalt recessiv (både forældre bærere). Sjældne autosomalt dominante tilfælde er rapporteret.

Behandling (ingen kur)

• Emollientia og keratolytika (urea, salicylsyre) til reduktion af skæl.
• Topikale eller systemiske retinoider (acitretin, isotretinoin) til normalisering af keratiniseringen.
• Fototerapi (smaltbånd UVB) ved udbredt påvirkning.
• Kirurgisk aftrækning af alvorlig palmoplantar keratoderma i udvalgte tilfælde.
• Multidisiplinær indsats: dermatologi, genetik, podiatri, psykologi.

Genetisk rådgivning anbefales for berørte familier. Forskning i målrettede terapier løber.