Klinefelters syndrom (XXY): Symptomer, diagnostik og håndtering

Genetik

Mand med ekstra X-kromosom (47,XXY). Hyppigst kromosomelidelse hos mænd (~1/600 fødsler).

Almindelige træk

• Høj vækst, lange lemmer
• Små, faste testikler
• Lavt testosteron, infertilitet
• Gynækomasti
• Læring/sprog-forsinkelser, sociale udfordringer

Håndtering

• Testosteron-erstatning (fra pubertet)
• Taleterapi, erhvervsterapi, fysioterapi
• Pædagogisk support
• Rådgivning til psykosociale problemer
• Frugtbarhedsmuligheder (TESE, IVF med ICSI) i voksenalder

Udsigt

Med tidlig intervention leder de fleste et fuldt, sundt liv.