Siklecelleanæmi: Patofysiologi, komplikationer og håndtering

Siklecellesygdom (HbSS) skyldes en **β-globin mutation (Glu6Val)** der forårsager hemoglobin S polymerisering ved deoxygenation.

Patofysiologi

• RBC'er sickler → rige, hæftende → vaso-okklusion, hæmolysé.
• Kronisk anæmi, retikulocytose.

Majore komplikationer

• Vaso-okklusive kriser (smerte)
• Akut brystsyndrom
• Apopleksi (overt/stille)
• Milte sekvestration, funktionel aspleni → infektionsrisiko
• Nyal papillær nekrose, priapisme, avaskulær nekrose

Sygdomsmodificerende terapier

• Hydroxyurea (↑ HbF)
• Voxelotor (↑ Hb affinitet)
• Crizanlizumab (anti-P-selektion)
• Kurativ: Allogen HSCT, geneterapi (lentiviral β-globin)

Omfattende plejecentre forbedrer overlevelse (nu 50'ere–60'ere i højressource indstillinger).