Hvad er HbH sygdom?

Hæmoglobin H-sygdom (HbH-sygdom) er en sjælden arvelig blodsygdom forårsaget af en mutation i beta-globingenet. Det resulterer i dannelsen af ​​et unormalt hæmoglobin kaldet hæmoglobin H (HbH), som har en reduceret evne til at transportere ilt sammenlignet med normalt hæmoglobin. Dette fører til en mild form for kronisk anæmi.

Symptomer på HbH-sygdom kan omfatte:

- Mild anæmi, karakteriseret ved træthed, svaghed, bleg hud og åndenød

- Forstørret milt (splenomegali)

- Gulsot, en gulfarvning af hud og øjne på grund af nedbrydning af røde blodlegemer

Behandling for HbH-sygdom er typisk støttende og kan omfatte:

- Blodtransfusioner for at øge niveauet af røde blodlegemer

- Jerntilskud for at hjælpe kroppen med at producere flere røde blodlegemer

- Folinsyretilskud til at hjælpe kroppen med at producere sunde røde blodlegemer

- Splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten) i tilfælde af svær anæmi eller splenomegali

HbH-sygdom er sædvanligvis en livslang tilstand, men den er generelt mild og påvirker ikke de berørte personers levetid eller livskvalitet væsentligt.