Hvad er zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en sjælden, arvelig lidelse, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse fedtstoffer. Dette kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder:

* Ikke trives

* Anfald

* Udviklingsforsinkelser

* Hørelsetab

* Synsproblemer

* Nyreproblemer

* Leverproblemer

* Hjerteproblemer

Zellwegers syndrom er forårsaget af mutationer i gener, der er involveret i produktionen af ​​peroxisomer. Peroxisomer er små organeller, der findes i cellerne i alle levende organismer. De spiller en rolle i en række vigtige cellulære funktioner, herunder:

* Nedbrydning af fedtsyrer

* Producerer galde

* Afgiftning af kroppen

Hos mennesker med Zellwegers syndrom er peroxisomer enten fraværende, eller de fungerer ikke korrekt. Dette kan føre til en ophobning af fedtsyrer og andre giftige stoffer i kroppen, som kan forårsage en række helbredsproblemer.

Zellwegers syndrom er en alvorlig lidelse, og der er ingen kur. Behandlingen er fokuseret på at håndtere symptomerne og forebygge komplikationer. Behandling kan omfatte:

* Særlige diæter

* Medikamenter

* Kirurgi

* Fysioterapi

* Ergoterapi

* Logoterapi

Tidlig diagnose og behandling kan bidrage til at forbedre udsigterne for mennesker med Zellwegers syndrom.