Zellweger-syndrom: Årsager, symptomer og understøttende håndtering

Zellweger-syndrom er en alvorlig, arvelig peroxisomalt biogene-se-forstyrrelse forårsaget af mutationer i PEX gener. Peroxisomer er cellulære organeller, der er essentielle for fedtsyre-nedbrydelse, galde-syre-syntese, plasmalogen-produktion, og detoxificering. Uden funktionelle peroxisomer akkumulerer giftige stoffer, der forårsager multi-organ-skade.

Vigtigste træk

• Manglende trivsel (failure to thrive)
• Kramp-anfald
• Dyb udviklingsforsinkelse
• Høre- og synstab
• Lever, nyre, og hjerte-abnormaliteter
• Karakteristiske ansigts-træk (højt pand, flad næse-bro, bred næse-spids)
• Hypotoni (flabbe spedbarn)

Årsag

Autosomal recessiv mutationer i PEX gener (hyppigst PEX1) forhindrer peroxisom-sammensætning. Over en dusin PEX gener kan være involveret.

Håndtering (Kun understøttende)

• Specialiserede diæter (f.eks. lav fytansyre, supplering med plasmalogen-forstadier som DHA)
• Medicin til kramp-anfald og andre symptomer
• Kirurgi til specifikke komplikationer (f.eks. grå stær, sond-placering)
• Fysio-, ergo-, og tale-terapi
• Multidisciplinær pleje-koordination

Der findes ingen kur. Prognose er dårlig; de fleste påvirkede spedbarn overlever ikke ud over det første år. Tidlig diagnose og omfatnende understøttende pleje kan forbedre livskvalitet. Genetisk rådgivning er essentielt for familier.