Wolf-Hirschhorn syndrom (4p-deletion): Årsager, træk, behandling og udsigt

Årsag

Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) skyldes en deletion af den korte arm af kromosom 4 (4p−), specifikt WHSC1/WHSC2-regionen. Incidens er ca. 1 af 50.000 fødsler. De fleste tilfælde er de novo; sjældent arvet fra en balanceret forældretranslokation.

Vigtigste kliniske træk

• Charakteristisk ansigtsudseende: Hypertelorisme, epikantale foldninger, bred næsebro, "græsk krigshjelm" kranieform, kort opvendt næse, tynd øverste lip, nedadvendt mund.
• Intellektuel handicap: Alvorlig til dyb; varierende.
• Vækstbegrænsning: Prænatal og postnatal; mikrocephali almindelig.
• Anfald: Ofte refraktere; infantile spasmer, myokloniske, tonisk-kloniske; kan forbedres med alderen.
• Fodringsvanskeligheder & hypotonus: Dårlig sug, reflux, aspirerisiko; failure to thrive.
• Medfødt hjertemisdannelse: Koarktation af aorta, ASD, VSD, PDA (~50%).
• Nyreranomalier: Hestenyrer, hydronephrose, cystisk dysplasi.
• Syns-/hørselsshæld: Nystagmus, strabisme, koloboma; sensorineural høretab.
• Skeletale: Skoliose, kyfose, klinodaktyli.

Multidisiplinær behandling (Understøttende, ingen kur)

• Tidlig indsats, specialundervisning, terapier (fyisioterapi, ergoterapi, tale/fodring).
• Antianfaldsmedicin (valproat, levetiracetam, clobazam; undgå phenobarbital hvis muligt).
• Kirurgisk korrektion af hjerte/nyre/ortopædiske anomali.
• Gastrostomi-sonde ved alvorlige fodringsproblemer.
• Hjælpemidler til mobilitet og kommunikation.
• Familiestøtte, genetisk rådgivning og forbindelse til WHS-patientforeninger.

Udsigt

Med tidlig, omfattende, multidisiplinær indsats kan personer med WHS opnå meningsfuld livskvalitet, udviklingsmæssig fremgang og fællesskabsdeltagelse. Levealderen er reduceret, men variabel; mange lever ind i voksenalderen.