Hvad er wolfhausers syndrom?

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en sletning af den korte arm på kromosom 4. Det sker hos omkring 1 ud af 50.000 babyer født i USA.

Børn med WHS har flere sundhedsproblemer, herunder:

- Typiske ansigtstræk, såsom øjne med vidt afstand (hypertelorisme), epikantale folder, en bred næsebro, et græsk hjelmudseende til kraniet (brachycephaly), en kort, opadvendt næse, en tynd overlæbe og dybe riller i huden langs siderne af munden

- Intellektuel handicap, der spænder fra alvorlig til dyb

- Vækstforsinkelser før og efter fødslen (prenatal og postnatal vækstbegrænsning)

- Anfald

- Ernæringsbesvær

- Lav muskeltonus (hypotoni)

- Hjertefejl, såsom aorta-koarktation og atrieseptumdefekt

- Nyre abnormiteter

- Synsproblemer, såsom nystagmus (hurtige, ufrivillige øjenbevægelser) og strabismus (krydsede øjne)

- Høreproblemer

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Wolf-Hirschhorns syndrom kan variere fra person til person. Nogle mennesker kan kun have milde symptomer, mens andre kan have alvorlige symptomer, der kræver livslang lægehjælp.

Der er ingen specifik behandling for Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandling fokuserer på at håndtere symptomerne på tilstanden. Dette kan omfatte:

- Specialundervisning og terapi for at hjælpe med intellektuelle handicap og udviklingsforsinkelser

- Medicin til at kontrollere anfald

- Kirurgi for at korrigere hjertefejl eller andre medicinske problemer

- Hjælpemidler, såsom kørestole og rollatorer, til at hjælpe med mobilitet

- Støtte fra familie og pårørende

Wolf-Hirschhorns syndrom er en kompleks tilstand, der kan have en betydelig indvirkning på en persons liv. Men med tidlig indsats og støtte kan mange mennesker med WHS leve et fuldt og meningsfuldt liv.