Hvordan foregår Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaget af en deletion i elastingenet placeret på kromosom 7. Det er en autosomal dominant tilstand, hvilket betyder, at der kun er behov for én kopi af det berørte gen for at forårsage lidelsen.

I de fleste tilfælde er Williams syndrom arvet fra en forælder, der har tilstanden. Men i omkring 15% af tilfældene opstår det som en ny mutation, hvilket betyder, at det ikke er arvet fra nogen af ​​forældrene.

Hvis en person med Williams syndrom får børn, er der 50 % chance for, at hvert barn vil arve tilstanden. Men selvom et barn ikke arver tilstanden, kan det stadig være en bærer, hvilket betyder, at de kan give den videre til deres egne børn.