Skeletmuskelsygdomme: Årsager, symptomer og behandlingstilgange

Skeletmuskelsygdomme (myopatier) er lidelser, der påvirker muskler fæstet til knogler, og forårsager svaghed, smerter, træthed og funktionsnedsættelse.

Ætiologiske kategorier

• Genetiske: Muskeldystrofier (Duchenne, Becker, limb-girdle), kongenitale myopatier, kanalopatier, metaboliske myopatier (McArdle, Pompe).
• Autoimmune: Dermatomyositis, polymyositis, inclusion body myositis, nekrotiserende autoimmune myopati.
• Infektiøse: Virale (influenza, HIV, coxsackie), bakterielle (pyomyositis), parasitære (trichinose).
• Giftige/Metabolske: Alkohol, kortikosteroider, statiner, kolchicin, endokrine (skjoldbrusk, Cushing), elektrolytforstyrrelser.
• Medicininducerede: Statiner (hyppigst), antiretrovirale, checkpoint-hæmmere.

Almindelige symptomer

• Proksimal svaghed (at rejse sig fra stol, klatre trappe, løfte arme).
• Muskelsmerter (myalgi), ømhed, kramper.
• Træthed, motionsuintoleranse.
• Atrofi eller pseudohypertrofi (vådeben ved Duchenne).
• Dysfagi, respiratorisk svaghed i avancerede stadier.

Diagnostik

• CK-forhøjelse, EMG/NKS, muskelbioptik, genetisk test, MRI.

Behandling

• Sygdomsspecifik: immunsuppressiva ved autoimmune; enzymersætning ved Pompe; exon-skipping ved DMD.
• Understøttende: fysioterapi/ergoterapi, ortoser, respiratorisk support, hjerteovervågning.
• Tværfaglig behandling er afgørende.

Tidlig diagnostik forbedrer udsigten, især for behandelbare årsager som autoimmune eller metaboliske myopatier.