Hypochondroplasi: Årsager, træk & håndtering

Hypochondroplasi er en mild skeletaldysplasi forårsaget af heterozygote mutationer i FGFR3 (fibroblast-vækstfaktor-receptor 3), der forringer endokondral benvækst. Arven er autosomalt dominant; mange tilfælde er de novo (nye mutationer).

Kliniske træk

• Lav vækst (voksen højde ~130–160 cm)
• Disproportionelt korte lemmer (rhizomelisk forkortelse)
• Stort hoved med prominent panden (relativ makrocefali)
• Begrænset albueekstension, genu varum (bueben), lumbal lordose
• Lidt ledlaxitet, brede hænder og fødder
• Muligt: lærevanskeligheder (10–20 %), anfæld, spinal stenose, søvnapné

Diagnostik

Kliniske og røntgenologiske fund: kort femoral hals, kvadrerede iliakale vinger, smal spinalkanal. Genetisk test bekræfter FGFR3-mutation (p.Asn540Lys er mest almindelig).

Håndtering

• Multidisiplinært team: ortopædi, genetik, neurologi, pulmonologi
• Væksthormonterapi (moderate fordele)
• Fysio-/ergoterapi til motoriske færdigheder
• Kirurgi ved spinal stenose eller alvorlig deformitet
• Overvåg søvnapné, hydrocefalus, neurokognitive problemer

Levealderen er normal. De fleste voksne lever uafhængigt med adaptive strategier.