Hvad er hypochondraplasi?

Hypochondraplasi er en genetisk lidelse, der påvirker knoglevækst. Det er kendetegnet ved kort statur, uforholdsmæssigt korte arme og ben og et stort hoved. Hypochondraplasi er forårsaget af mutationer i FGFR3-genet, som er ansvarlig for at producere et protein, der er involveret i knogleudvikling.

Symptomer på hypochondraplasi kan variere fra person til person, men kan omfatte:

* Kort statur

* Uforholdsmæssigt korte arme og ben

* Et stort hoved

* Forsinket motorisk udvikling

* Ledproblemer

* Muskelsvaghed

* Vaglegang

* Smalt bryst

* Skoliose

* Kyphose

* Søvnapnø

* Tandproblemer

* Høreproblemer

* Synsproblemer

Hypochondraplasi diagnosticeres baseret på en persons fysiske udseende og sygehistorie. Genetisk test kan også bruges til at bekræfte en diagnose.

Der er ingen kur mod hypochondraplasi, men behandling kan være med til at forbedre symptomer og livskvalitet. Behandling kan omfatte:

* Væksthormonbehandling

* Fysioterapi

* Ergoterapi

* Logopædi

* Kirurgi for at korrigere knogledeformiteter

Med korrekt behandling kan de fleste mennesker med hypochondraplasi leve fuldt og aktivt liv.