Aarskog-Scott syndrom: Træk, genetik & multidisciplinær behandling

Aarskog-Scott syndrom (Facio-digito-genitalt syndrom) – X-linked recessivt (FGD1 gen), primært drenge.

Kardinale træk

• Ansigt: hypertelorisme, bred næsetip, anteverterede næsevinger, udviklingsspor
• Skeletalt: lille vækst, brakdaktyli, klinodaktyli, pectus-deformitet
• Genitale: kryptorchidisme, hypospadias, skjorte skrotum
• Neuro: normal intelligens typisk; nogle læringssvigheder

Associeret

• Høretab, øjenanomalier, nyredefekter, søvnapnø

Behandling

Multidisciplinær: genetik, ortopædi, urologi, ØNH, udviklingspædiatri. Kirurgisk korrektion af anomalier efter behov.