Hvad er Aarskog-Scott syndrom?

Aarskog-Scott syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker drenge og involverer fysiske abnormiteter i ansigtet, skelet, kønsorganer og andre dele af kroppen. Det er kendetegnet ved ansigtstræk såsom lavt anbragte ører, vidt adskilte øjne, en bred næse, læbe- og/eller ganespalte og misdannede eller ekstra tænder. Berørte individer kan også have kort statur, skeletale abnormiteter såsom kyphoscoliosis eller hoftedysplasi, og genitourinære abnormiteter såsom en ikke-nedsænket testikel eller hypospadier. Intellektuel funktionsnedsættelse varierer, men de fleste mennesker med Aarskog-Scott syndrom har normal intelligens. Andre medicinske problemer kan omfatte høretab, øjenproblemer, nyreabnormiteter, taleforsinkelser, gastrointestinale problemer, søvnapnø og tilbagevendende luftvejsinfektioner. Behandling af personer med Aarskog-Scott syndrom er tværfaglig.