Klonisk torticollis (spasmodisk torticollis): Symptomer, årsager og behandlingsmuligheder

Klonisk torticollis (cervikal dystoni) er en focal dystoni, der forårsager ufrivillige, repetitive, rystende eller sustinerede hoved/hals-stillinger.

Kliniske træk

• Retning: Rotatorisk (hyppigst), laterocollis, anterocollis, retrocollis, eller kombineret.
• Mønster: Klonisk (rystende), tonisk (sustineret), eller blandet.
• Geste antagoniste (sensorisk trick): At røre kind/hage reducerer midlertidigt dystonien.
• Fluktuation: Værre ved stress, træthed, gang; bedre ved hvile, søvn, sensorisk trick.
• Associeret: Nake-smerter (75%), tremor (hoved, hånd), skulder-løftning.

Ætiologi

• Idiopatisk (primær): Flest voksne-debut; sandsynligvis basal ganglia-dysfunktion (putamen, globus pallidus) med genetisk prædisposition (GNAL, THAP1, CIZ1).
• Sekundær: Apopleksi, TBI, tumorer, MS, lægemidler (dopamin-blokkere), Wilsons sygdom, perinatal skade.

Behandling

• Botulinumtoxin (BoNT-A/B): Første-valg. Injiceret i overaktive muskler (sternocleidomastoideus, splenius, levator scapulae, trapezius). Effekt 3–4 mdr.
• Orale lægemidler: Anticholinergika (trihexyfenidyl), baclofen, benzodiazepiner, dopamin-depleterende (tetrabenazin) — beskedent fordel, bivirkninger begrænser brug.
• Fysioterapi: Strækning, styrkelse, houdningstræning, sensorisk trick-træning.
• Dyp hjerne-stimulation (DBS): GPi eller STN ved alvorlige, refraktære tilfælde. Forbedrer alvorlighed 40–60%.
• Selektiv denervations-kirurgi: Sjældent brugt nu.

Prognose

Kronisk, fluktuerende. Remission sjælden (<10%). Livskvalitet forbedres med flerdisciplinær pleje (neurologi, fysioterapi, psykologi, smerte-behandling).