Recessive arvelige sygdomme: Arv, eksempler og testning

Autosomal recessive lidelser kræver to patogene varianter (en fra hver forælder) for sygdomsudtryk. Bærere (heterozygoter) er typisk asymptomatiske.

Arvmønster

To bærer-forældre → hver graviditet: 25% ramt, 50% bærer, 25% uberørt ikke-bærer.

Almindelige eksempler

• Cystisk fibrose (CFTR)
• Siklecelle-anæmi (HBB)
• Tay-Sachs (HEXA)
• Phenylketonuri (PAH)
• Albinisme (TYR, OCA2)

Diagnose & Behandling

• Bærerscreening (prækonception/prænatal)
• Nyfødt-screening (PKU, siklecelle, CF i mange regioner)
• Genetisk rådgivning for recidivrisiko
• Sygdom-specifikke terapier (enzym-erstatning, modulatorer, kost)