Hvad betyder det, når en sygdom er recessiv?

I genetik er en recessiv sygdom eller egenskab en, der kun udtrykkes, når en person bærer to kopier af det gen, der forårsager sygdommen. Dette er i modsætning til en dominerende sygdom eller egenskab, som kommer til udtryk, når et individ kun bærer én kopi af det sygdomsfremkaldende gen.

Recessive sygdomme arves typisk fra begge forældre, som hver bærer en kopi af genet. Når to bærere af et recessivt gen får børn, har hvert barn 25 % chance for at arve to kopier af genet og dermed udtrykke sygdommen.

Nogle almindelige eksempler på recessive sygdomme omfatter:

* Cystisk fibrose

* Seglcelleanæmi

* Tay-Sachs sygdom

* Fenylketonuri (PKU)

* Albinisme

Recessive sygdomme kan være udfordrende at diagnosticere, da de måske ikke er synlige hos personer, der kun bærer én kopi af det sygdomsfremkaldende gen. Men genetisk testning kan bruges til at identificere bærere og til at afgøre, om et barn er i risiko for at udvikle en recessiv sygdom.

Behandling af recessive sygdomme kan variere afhængigt af sygdommen, men kan omfatte medicin, operationer og livsstilsændringer.