Thomas Smith: Længst levende med Brutons agammaglobulinæmi

Thomas Smith (UK) er anerkendt som den **længst overlevende med X-linked agammaglobulinæmi (XLA/Brutons sygdom)**, der nåede 71 års alder.

Vigtige milepæle

• Diagnosticeret ved 14 (1960'erne) – tidligt for den tid.
• Første patient til at modtage **antibiotika-profilakse** (penicillin) for gentagne infektioner.
• Gik over til **regelbundet IVIG (intravenøs immunglobulin) erstatningsterapi** da den blev tilgængelig (1980'erne).
• Karriere: Pensioneret læge – demonstrerer næsten normal levetid og faglig succes.

XLA-baggrund

• BTK-gen-mutation → fraværende B-celler, ingen immunglobuliner (IgG, IgA, IgM).
• Gentagne sinopulmonære infektioner (sinusitis, otitis, pneumoni, bronkiektasier).
• Enterovirus-sårbarhed (meningoencefalitis, dermatomyositis-lignende syndrom).
• Før IVIG-era: Median overlevelse <20 år.

Moderne resultater

• Med tidlig diagnose, IVIG (400–600 mg/kg hver 3–4 uger), antibiotika-profilakse og tværfaglig pleje – **næsten normal levetid**.
• Nyboren-screening (TREC-assay) muliggør nu præ-symptomatisk diagnose.
• Geneterapi (lentiviral BTK-korrektion) i forsøg – potentiale for kur.

Thomas Smiths lang levetid afspejler den transformative indvirkning af immunglobulin-erstatning og dedikeret pleje. Han forbliver en inspiration for XLA-fællesskabet.