Hvordan diagnosticeres Zellwegers syndrom?
1. Klinisk evaluering:
- Fysisk undersøgelse:Lægen vil lede efter karakteristiske fysiske træk ved Zellwegers syndrom, såsom et karakteristisk ansigtsudseende med en høj pande, vidt anbragte øjne, en bred næsebro og en lille hage. Andre funktioner kan omfatte hypotoni (lav muskeltonus), kramper, udviklingsforsinkelser, lever- og nyreproblemer og syn- og hørebesvær.
2. Laboratorietest:
- Blodprøver:Blodprøver kan afsløre forhøjede niveauer af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er) på grund af den forringede nedbrydning af disse fedtstoffer. Lave niveauer af dolichol, et lipidmolekyle involveret i proteinglykosylering, kan også findes.
- Genetisk test:Gentest kan identificere mutationer i generne involveret i Zellwegers syndrom, herunder PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 og PEX31. Molekylær analyse af disse gener kan bekræfte diagnosen.
3. Billedundersøgelser:
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen:MR kan afsløre abnormiteter i hjernens struktur, såsom agenesis af corpus callosum (ACC), som er et tykt bånd af nervefibre, der forbinder de to hjernehalvdele. ACC-agenese er et almindeligt fund i Zellwegers syndrom.
- Computertomografi (CT) scanning af maven:En CT-scanning kan vise abnormiteter i leveren, såsom forstørrelse eller fedtinfiltration, som ofte ses ved Zellwegers syndrom.
4. Prænatal diagnose:
- Prænatal testning kan udføres, hvis der er mistanke om Zellwegers syndrom hos et foster. Dette kan gøres gennem chorion villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve, hvor en prøve af placentavævet eller fostervandet analyseres for genetiske mutationer forbundet med tilstanden.
Det er vigtigt at bemærke, at en diagnose af Zellwegers syndrom stilles baseret på en kombination af disse resultater og kan involvere et tværfagligt team af sundhedspersonale, herunder genetikere, neonatologer, neurologer og andre specialister.
Hodgkins sygdom