Maroteaux-Lamy Syndrom (MPS VI): Symptomer, årsager & behandling

MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom) er en autosomalt recessiv lysosomal lager-lidelse fra ARSB-mangel → N-acetylgalactosamin-4-sulfatase (arylsulfatase B) tab → dermatan-sulfat/kondroitin-sulfat akkumulation.

Klinisk spektrum

• Skeletalt: Dysostose multiplex — lav vækst, kyfose, genu valgum, led-stivhed, klo-hænder.
• Ansigt: Grove træk, makrocefali, deprimeret næseryg, tynde læber.
• Øjne: Hornhinde-skyethed → syns-nedsættelse.
• Visceralt: Hepatosplenomegali, kardiomyopati, klape-sygdom, navle/lysnede brokker.
• Neurologisk: Rygmårs-kompression (cervikal stenose), hydrocephalus, normal kognition (forskellig fra MPS I/II).
• Andet: Høretab, gentagne ØNH-infektioner, tand-anomalier.

Terapier

• ERT (galsulfase/Naglazyme): Ugentlig IV-infusion — forbedrer utholdenhed, trappe-gå, lung-funktion, reducerer GAG'er. Livslang.
• HSCT: Bedst hvis tidlig (<2 år); leverer enzym via donor-mikroglia. Høy transplantations-dødelighed.
• Understøttende: Cervikal fusion, klape-ersætning, hornhinde-transplantation, fysio/ergo, luftvejs-håndtering.
• Fremvoksende: Gen-terapi, substrat-reduktion, chaperoner — kliniske studier.

Tidig diagnose (nyfødt-screening udvider sig) og ERT-initiering ændrer naturforløbet.