Hvad er Maroteaux-Lamy syndrom?

Definition :Maroteaux-Lamy syndrom , også kendt som mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en mangel på enzymet N-acetylgalactosamin-4-sulfatase (arylsulfatase B), der fører til ophobning af glycosaminoglycaner (GAG'er) i kroppen. Denne ophobning af GAG'er resulterer i en række progressive symptomer og komplikationer, herunder skeletabnormiteter, grove ansigtstræk, uklarhed af hornhinden, organskader og udviklingsforsinkelser.

Symptomer :

- Skeletafvigelser:Kort statur, ledstivhed, knogledeformiteter og kyfose (krumning af rygsøjlen).

- Grove ansigtstræk:Bredt ansigtsudseende, tykke øjenbryn, nedtrykt næserygge og forstørret tunge.

- Uklarhed af hornhinden:Uklarhed af hornhinden (det klare ydre lag af øjet) kan føre til nedsat syn.

- Organskader:Indblanding af lever, hjerte, nyrer og knoglemarv.

- Neurologiske problemer:Udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og rygmarvskompression.

- Høretab.

Behandling :MPS VI kan administreres, men der er ingen kur. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

- Enzymerstatningsterapi (ERT):Regelmæssige infusioner af det manglende enzym for at hjælpe med at reducere GAG-akkumulering.

- Understøttende pleje:Specialiseret lægebehandling til at behandle specifikke symptomer og komplikationer, såsom fysioterapi, smertebehandling og øjenpleje.

- Hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT):Knoglemarvstransplantation for at erstatte de defekte celler med sunde. Det er mest effektivt, når det udføres tidligt i sygdomsforløbet.

- Kliniske forsøg:Deltagelse i kliniske forsøg til eksperimentelle behandlinger kan være en mulighed for nogle individer.

Arvmønster: MPS VI er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at et barn skal arve to kopier af det defekte gen (en fra hver forælder) for at have tilstanden.