Gorhams sygdom: Forståelse af "forsvindende knoglesygdom" - Symptomer og behandling

Den ekstremt sjældne tilstand "forsvindende knoglesygdom" kaldes nogle gange Gorhams sygdom, efter L. W. Gorham, der sammen med A. P. Stout beskrev tilstanden i et oktober 1955-nummer af Journal of Bone and Joint Surgery (amerikansk udgave). Sygdommen kan påvirke enhver knogle og producerer præcis det symptom, dets navn antyder. Der findes ingen kur for forsvinende knoglesygdom, men nogle mediciner kan forsinke sygdommens fremskriden.

Årsag og beskrivelse

De fleste tilfælde af forsvinende knoglesygdom har ingen kendt årsag. Sygdommen dukker typisk op under barndom eller tidlig voksenliv og kan manifesteres efter, at en patient har lidt en knogleskade. Når sygdommen starter, begynder en tumørlignende vækst af blod- eller lymfekar (et angiom) at overvokse og erstatte knoglemasse. Angiomet erstatter typisk kun en enkelt knogle, men kan vokse ind i omgivende bløde væv som muskler og forsvække disse strukturer.

Symptomer

Patienter med forsvinende knoglesygdom har i princippet et enkelt symptom: Den pågældende knogle forsviner over mange år og nogle gange årtiers tid. Patienter føler ingen smerte fra enten knoglens forsvinden eller angiomets vækst. Dog kan den pågældende knogle blive progressivt svagere, mens den forsviner. Dette kan gøre patienter mere benægtede for knoglebrud.

Påvirkede knogler

En oversigtsartikel publiceret i marts 2008 i tidsskriftet Orthopedics kategoriserer alle 191 rapporterede tilfælde af knogleforsvindende sygdom i videnskabelig litteratur siden 1838. Ansigtsknogler, skulder, arme og hænder er hyppigst påvirket. Tilfælde har også involveret kranium, rygsøjler, brystkasse, bækken, ben, fødder og tær.

Mulige komplikationer

Når en knogle forsviner fra en patients krop, kan patienten blive tilbage med en misdannelse, defigurering eller funktionshæmning. For eksempel vil en patient, der taber en kranieplade eller en kindknogle, have en ansigtsdefigurering, mens en patient, der taber en ryghvirvel, kan have nedsat bevægelsesevne. Et faktablad fra Medical College of Wisconsin bemærker, at patienter, der taber knogle omkring vitale organer (som en rib, der skjulter en lunge), kan opleve skade på det tidligere beskyttede organ. Ødelæggelse af kranieplader og vækst af angiom ind i hjernen kan være livstruende.

Behandlinger

Forsvinende knoglesygdom stopper i sin fremskriden hos mange patienter, efter at hele eller det meste af den pågældende knogle er forsvundet. Læger har prøvet mange behandlinger for at forsinke eller omvende sygdommen, før den stopper af sig selv, men med lidt succes. En liste over forsøgte terapier, reproduceret i Internet Journal of Orthopedic Surgery, inkluderer: "kirurgisk ekscision med knogletransplantation og prostetisk erstatning, strålebehandling, og administration af vitamin D, androgener, amino-syrer, binyre-udtræk, calcium, fluorid, kalcitonin og bifosfonater." Kun strålebehandling, kalcitonin (f.eks. Miacalcin fra Novartis) og bifosfonater som alendronat (f.eks. Fosamax fra Merck) og ibandronat (f.eks. Boniva fra Roche) har vist nogen effekt. Disse behandlinger virker bedst, når de gives til de yngste patienter.