Goldenhar-syndrom (OAV-spektrum): Træk, årsager & håndtering

Goldenhar-syndrom (Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum/OAVS) er en medfødt tilstand med asymmetriske kraniofaciale, øre- og rygrads-anomalier. Spektrum-alvorlighed varierer bredt.

Nøgletræk

• Øre: Mikrotia (lille), anotia (fraværende), preaurikulære tags/gropper, stenose/atresi af ydre øregang → konduktiv høretab.
• Ansigts-asymmetri: Hemifaciale mikrosomi (underudviklet kæbe, overkæbe, zygoma på én side).
• Okulære: Epibulbare dermoider/lipodermoider, koloboma (øjenlåg/iris/retina), mikroftalmi, strabisme.
• Rygrads-mæssige: Hemivertebrer, fusion, skoliose, ribe-anomalier (cervikal/thorakal).
• Andre: Hasenscharte/gaumenspalte, hjertefejl (VSD, ASD), nyre-anomalier, CNS (hydrocephalus, agenesis corpus callosum), intellektuel handicap (mindertal).

Årsag

• Forstyrrelse af 1./2. faryngealbue-udvikling (4–8 uger gestationsalder).
• Mest sporadiske; sjældne familære (autosomal dominant/recessiv).
• Gener involveret: SALL1, TCOF1, MYT1 (heterogene).
• Vaskulær forstyrrelse, teratogener (retinoisk syre, thalidomid) hypoteseret.

Diagnose

• Klinisk: karakteristisk triade (øre, ansigt, rygrad).
• Billeddiagnostik: CT/MRI (temporalt ben, rygrad), renal ultralyd, hjerte-echo, hjerne-MRI hvis indikeret.
• Genetisk test: CMA, exom hvis syndromiske træk.

Tværfaglig håndtering

• Kraniofaciale/Plastikkirurgi: Kæbe-distraktion, øre-rekonstruktion (Medpor/ribetransplantat), bløtvævs-augmentation.
• ENT/Audiologi: Høreapparater (knogledælning), atresi-reparation, taleterapi.
• Ortopædi: Skoliose-overvågning/orthose/kirurgi.
• Oftalmologi: Dermoid-ekcision, synskorrektion.
• Kardiologi/Nefrologi/Neurologi: Efter behov.
• Udviklingsmæssigt: Tidlig intervention, skolesupport.

Pleje koordineres gennem kraniofaciale center. Trinvise kirurgier timeret til vækst. Psykosocial support for familie og barn essentielt.