Polands syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og behandling

Midt i 19. århundrede secerede en britisk kirurg en afdød fange ved navn George Elt, der viste mærkelige symptomer, nemlig en række misdannelser lokaliseret til én side af hans krop. Kirurgen var Sir Alfred Poland, og Polands syndrom, eller som det også kaldes, Poland-anomali, fortsætter med at være til stede hos patienter i dag.

Egenskaber

Polands syndrom manifesterer sig som fravær eller underudvikling af brystmuskler på én side af kroppen, med forvoksede fingre på samme side. Fire essentielle træk er nødvendige for en diagnostik: forkortelse af pege-, ringe- og langfingre på én side, syndaktyli (forvoksning) på fingrene på én side, hypoplasi af hånden, og fravær af sternokostale portioner af de store brystmuskler på én side.

Årsager

Der findes ingen bekræftet eller fuldt forstået årsag til Polands syndrom endda over 150 år efter. Læger spekulerer dog i, at syndromet udvikler sig under den sjette uge af fosterudviklingen. I dette stadium er fingrene og brystmusklerne under udvikling, så Polands syndrom kan opstå fra en forstyrrelse af blodtilførslen til dette område i denne kritiske tid. Læger er sikre på, at tilstanden ikke er genetisk og arvelig.

Symptomer

Udover de manglende brystmuskler og forkortede eller forvoksede fingre kan andre symptomer forekomme med Polands syndrom. Disse inkluderer en abnormal fordøjelsessystem, manglende fingre eller armknogler, og misdannelse af flere knogler i armen på kun én side af kroppen. Desuden er nogle med Polands syndrom født med deres hjerte på højre side af kroppen i stedet for venstre.

Hyppighed

Hyppigheden af Polands syndrom er især vanskelig at spore, fordi tilstanden ofte ikke rapporteres eller diagnosticeres. Derfor kan National Genome Research Institute kun angive, at tilstanden forekommer mellem 1 på 10.000 til 100.000 fødsler. Det betyder, at et barn med Polands syndrom fødes hvert 1 til 10. dag i USA. Syndromet rammer drenge tre gange så ofte som piger, og forekommer dobbelt så ofte på højre side af kroppen.

Behandling

Heldigvis kan Polands syndrom behandles gennem forskellige typer rekonstruktiv kirurgi. Forvoksede eller sammensmeltede fingre kan adskilles, og bryst- eller brystimplantater kan bruges til at erstatte manglende brystmuskler, efter at fuld fysisk udvikling er nået. Desuden kan brusk bioengineeres og bruges i brystkassen.