Hvad er Noonans syndrom?

Noonan syndrom er en relativt ualmindelig genetisk lidelse, der oftest påvirker skeletvækst og hjertet (som ved hypertrofisk kardiomyopati) Den kan variere fra mild til svær.

Tegn og symptomer kan omfatte:

- Særprægede ansigtstræk som vidt ansatte øjne og en trekantet mund

- Kort statur eller langsom vækst.

- Brystdeformiteter.

- Hjertemislyd eller fortykkelse af hjertemusklen..

- Blødningsproblemer som næseblod.

- Indlæringsvanskeligheder eller udviklingsmæssige forsinkelser (såsom problemer med indlæring og koordination og kort opmærksomhed.)

- Muskulær hypotoni

- Bred, kortvævet hals

- hængende øjenlåg (Ptosis)

- Hudabnormiteter - tynd gennemskinnelig hud; cafe'-au-lait pletter, der falmer med tiden); krøllet, groft blondt til rødligt-orange hår, der bliver mørkere med alderen (sjældent, salt og peber eller mørkt ved fødslen),

- Lille bryst med brede brystvorter

- Bred eller lang næse med let opadvendt næsespids

- Korte fingre/tæer &lav posterior hårgrænse