Hvordan adskiller Sandhoffs sygdom sig fra Tay-Sachs?
- Forårsaget af mutationer i HEXA-genet, hvilket fører til et mangelfuldt enzym kaldet Hexosaminidase A.
- Påvirker primært nervesystemet og fører til en progressiv forringelse af kognitive og fysiske evner.
- Specifikt for Ashkenazi-jødiske efterkommere og befolkninger, hvor slægtskabsægteskaber er mere udbredte.
- Karakteriseret ved ophobning af et fedtstof kaldet GM2 gangliosid i hjernen og andre nerveceller.
Sandhoffs sygdom:
- Forårsaget af mutationer i HEXB-genet, hvilket resulterer i et mangelfuldt enzym kaldet Hexosaminidase B.
- I lighed med Tay-Sachs påvirker det nervesystemet og forårsager neurodegeneration.
- Det betragtes som en pan-etnisk lidelse og er ikke begrænset til nogen bestemt befolkning eller etnisk baggrund.
- Det involverer også akkumulering af GM2-gangliosid, men oplagringen sker både i lysosomerne og neuronernes cytoplasma.
I det væsentlige tilhører både Tay-Sachs- og Sandhoff-sygdomme en bredere gruppe af genetiske tilstande kendt som GM2-gangliosidoser, men de adskiller sig i de specifikke berørte gener, de populationer, hvor de er mere udbredte, og omfanget af GM2-gangliosidopbevaring.
sjældne Sygdomme