Bobblehead-dukke-syndrom: Årsager, symptomer og behandling

Hvad er bobblehead-dukke-syndrom?

Et meget sjældent bevægelsessyndrom, der debuterer i barndommen. Typisk forbundet med afvigelser i tredje ventrikel-region i hjernen og kan ofte behandles succesfuldt med kirurgi.

Symptomer

• Kontinuerlige eller intermittent involontære rytmiske hovedbevægelser – mest noddende op/ned, sjældnere sidevays.
• I nogle tilfælde: tremor, parese, koordinationsvanskeligheder.

Risikofaktorer

• Cyster i tredje ventrikel-område → forøget intracranielt tryk.
• Væskeakkumulation i kraniet → hydrocephalus (hjerne-svulst).

Betydning

Den ekstreme sjældenhed gør diagnostik vanskelig. Forsinket diagnostik/behandling kan føre til permanent neurologisk dysfunktion, vækstforstyrrelser, kognitive deficitter og psychomotorisk retardering.

Diagnostiske forbedringer

Øget tilgængelighed af billeddiagnostik, især MRI, har forbedret diagnostisk nøjagtighed og prognose markant.

Behandling

• Fjernelse af eksces væske via shunt-operation (ventrikuloperitoneal shunt).
• Fjernelse af cyste med endoskopisk procedure (neuroendoskopi).

Prognose: Ved tidlig kirurgisk intervention (shunt + cystefjernelse) er udviklingen ofte normal. Livslang neurokirurgisk opfølgning nødvendig.