Klippel-Feil syndrom: Medfødt cervikal fusion – Træk, diagnose & håndtering

Klippel-Feil Syndrom (KFS) er en heterogen medfødt forstyrrelse defineret ved manglende cervikal segmentering → fusion af ≥2 cervikale vertebre. Klassisk triade: kort nakke, begrænset nakkebevægelse, lav hårgrænse bagpå (til stede i <50 %). Incidens ~1:40.000.

Klassifikation (Samartzis et al.)

• Type I: Massiv fusion af cervikale + øvre thorakale
• Type II: Lang fusion med 1–2 åbne segmenter (mest almindelig)
• Type III: Enkelt åbent segment mellem fusionsblokke

Associerede anomaler (Multisystem)

System	Anomalier
Muskuloskeletale	Skoliose (60 %), Sprengel deformitet (skulderbladelevation), ribbenanomalier, spina bifida occulta
Neurologiske	Synkinesi (spejlbevægelser), ryvmargs kompression, syringomyeli, Chiari malformation
Renale	Renale agenesi, hesteskonyre, ektopisk nyre (30–40 %)
Kardiale	VSD, ASD, Tetralogi af Fallot, coarctatio (10–15 %)
Auditiv	Konduktions-/sensorineuralt hørstab (25–30 %)
Genitourinære	Müllerianske anomalier, hypospadias
Kraniofaciale	Gaumenspalte, mikrognati, ansigtsasymmetri

Genetik

• Heterogen: GDF6, GDF3, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2 mutationer (autosomal dominant/rescessiv)
• Sporadisk flertal; variabel ekspressivitet selv inden for familier

Diagnose

• Billeddiagnostik: CT cervikal rygrad (ben anatomi), MRI (rygmarg, blødt væv), renal US, kardial echo, audiologi
• Genetisk test: Panel for segmenteringsgener hvis syndromiske træk eller familiehistorie

Håndtering (Multidisciplinær)

Problem	Interventioner
Cervikal instabilitet/myelopati	Cervikal krage, aktivitetsrestriktion; posterior fusion ± dekompression hvis neurologisk deficit
Skoliose	Korset (hvis voksende); rygradsfusion (posterior ± anterior) for buer >45–50°
Kronisk smerte/hovedpine	Fysioterapi, NSAID'er, nerveblokke, kognitiv adfærdsterapi
Hørstab	Høreapparater, cochleær implantat, BAHA
Renale/kardiale anomalier	Specialist overvågning; antibiotikaprofilakse til tandlæge/GU procedurer hvis indikeret
Respiratorisk	Overvåg for restriktiv sygdom (brystkasse deformitet)

Overvågning

• Årlig klinisk/neurologisk undersøgelse
• Fleksion/ekstension cervikale røntgen (vurder instabilitet)
• Renal US periodisk hvis anomalie til stede
• Oftalmologi (associerede okulære anomalier)

KFS er en multisystem forstyrrelse der kræver koordineret omsorg fra genetik, ortopædi, neurokirurgi, nefrologi, kardiologi, audiologi, og rehabilitering. Tidlig diagnose giver mulighed for proaktiv overvågning og tidlig intervention.